Болезнь Дарье: особенности проявления, методы диагностики и лечения

Болезнь Дарье

Болезнь Дарье: особенности проявления, методы диагностики и лечения

Болезнь Дарье (фолликулярный вегетирующий дискератоз) – наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу с различной степенью фенотипического проявления дефектного гена. Основу клинических проявлений составляет патологическое ороговение клеток эпидермиса (дискератоз).

Первичным элементом являются небольшие шелушащиеся пятна или шаровидные папулы, покрытые корками, сливающиеся в бляшки. Локализуется дерматоз на лице, груди, спине, в межлопаточной области, на волосистой части кожи головы. Возможно присоединение вторичной инфекции. Гендерного деления нет. Лечение симптоматическое.

Прогноз для жизни благоприятный.

Болезнь Дарье – редкий наследственный дерматоз, обусловленный аномальной мутацией части ДНК, отвечающей за синтез белка, связывающего клетки эпидермиса, с исходом в дискератоз. Прослеживается это наследственное заболевание в нескольких поколениях семьи, проявляется на двадцатом году жизни.

Впервые патологию описал в 1889 году французский врач-дерматолог Ж. Дарье. Это был трактат о псороспермии, особых микроорганизмах – комочках протоплазмы, которую исследователь расценил как первопричину заболевания.

Современные врачи-дерматологи хорошо знают, что болезнь Дарье – это генетическое заболевание, возникающее из-за дефекта в наследственном аппарате клетки, поражающее и женщин, и мужчин.

Актуальность заболевания связана с наследственным характером процесса, требующим внимательного и ответственного отношения родителей к своим детям, уже растущим рядом с ними или ещё только планируемым к рождению. Сведений о распространённости заболевания нет.

Болезнь Дарье

Генетическая предрасположенность, безусловно, является фактором риска в развитии болезни Дарье. Однако суть наследственного дерматоза заключается в нарушении межклеточных коммуникаций (десмосом).

В результате мутации «белкового» сегмента ДНК (12g23-g24) нарушается функция кальциевых насосов (мембранных белков клетки), обеспечивающих прочность прилегания клеток друг к другу. Меняется структура эпидермиса: эпидермальные клетки размножаются, не успевая созреть, возникает дискератоз.

Некоторые дерматологи склонны считать дополнительной причиной развития дискератоза гиповитаминоз А. Потерянная плотность эпидермиса ведёт к образованию межклеточных промежутков, куда немедленно мигрирует патогенная флора, инфицируя здоровую кожу.

Кроме того, постоянно вегетирующие клетки рогового слоя начинают самоотслаиваться, обнажая эрозивную поверхность, которую также инфицируют микробы.

В зависимости от клинических проявлений наследственный дерматоз делят на:

  1. Классический фолликулярный дискератоз – себорейная форма заболевания, встречающаяся в 90% случаев.
  2. Локализованный (линейный или зостериформный) дискератоз, абортивная форма болезни – линейные очаги дискератоза локализуются исключительно на ограниченных и нестандартных участках кожного покрова.
  3. Гипертрофический (гиперкератотический) дискератоз или изолированная форма (бородавчатая дискератома) – первичный элемент – бляшки дискератоза с трещинами и бородавчатыми разрастаниями на поверхности.
  4. Везикулезно-буллезный дискератоз – отличается полиморфизмом сыпи: узелки, везикулы на разных стадиях развития.

Первым проявлением фолликулярного вегетирующего дискератоза считают расширение устья потовых желёз – появление хорошо заметных углублений на неизменённой внешне коже.

Дебютом болезни Дарье называют и поражение ногтей с отчётливым чередованием розоватых и белесых продольных полос (лейконихия) на поверхности ногтя, канавками, трещинами, подногтевым гиперкератозом.

Иногда клиновидный дефект в виде щели буквально «режет» ноготь пополам.

Классическая форма заболевания проявляется высыпанием фолликулярных папул, покрытых струпьями (корками) на участках кожного покрова, типичных для локализации себорейного процесса: лоб, носогубные складки, виски, шея, область декольте, межлопаточное пространство. Поражается также волосистая часть кожи головы. При снятии корок образуются небольшие эрозии, которые воспаляются из-за присоединения вторичной инфекции, становясь причиной боли, неприятного запаха, общей интоксикации организма.

При локализованной или абортивной форме заболевания высыпания располагаются линейно только на ограниченном участке кожи: первичный элемент папула, вторичный – пигментация и эрозия.

Изолированная форма характеризуется сочетанием узелков и полигональных папул, напоминающих бородавки и имеющих тенденцию к слиянию в бляшки. Локализуется процесс на тыле кистей и стоп.

При этом ладони и подошвы поражаются точечным кератозом диффузного характера.

При везикулёзно-буллёзной разновидности болезни Дарье к узелкам присоединяются пузырьки с прозрачным содержимым. Сыпь локализуется в крупных складках кожи и на слизистых. Если процесс поражает исключительно слизистые оболочки, говорят о лейкоплакии, требующей к себе особого внимания.

В качестве фоновой патологии фолликулярного вегетирующего дискератоза встречается катаракта, миопия, нистагм, косоглазие, заболевания эндокринных желёз, эпилептические припадки, деменция, кисты костной ткани. Дерматоз имеет волнообразное течение с длительными ремиссиями и обострениями. Провоцирующим моментом чаще всего является УФО.

Диагноз заболевания ставят на основании анамнеза, типичных клинических проявлений патологии с гистологическим подтверждением (при необходимости). Дифференцируют с красным плоским лишаём, «сухой» и грибковой экземой, семейной доброкачественной пузырчаткой Гужеро-Хейли-Хейли, болезнью Гровера, акрокератозом Гопфа.

Лечение симптоматическое, длительное и комплексное. В первую очередь, необходимо исключить факторы, способные спровоцировать обострение или рецидив заболевания: УФО, переохлаждение, высокая влажность, потливость.

Далее – избавиться от вторичной инфекции, если таковая есть, с помощью антибиотиков ( амоксициллин+клавулановая кислота), противогрибковых препаратов (кетоконазол). Местно используют анилиновые красители, аэрозоли на основе антибиотиков и гормонов.

При выраженном воспалительном процессе с экссудативным компонентом применяют глюкокортикоиды внутрь.

Параллельно санируют очаги хронической инфекции и лечат сопутствующую соматическую патологию. Основное внимание уделяют коррекции ороговения, применяя витамин А в больших дозах, витамин Е. Наружно назначают салициловые мази (2%-5%), крем Унны с ретинолом, диметилсульфоксид.

Показана оксигенотерапия, кислородные и морские ванны. Рекомендована ПУВА-терапия. Элементы больших размеров удаляют после консультации с врачом-дерматологом и дерматокосметологом. Прогноз благоприятный.

Под влиянием терапии или самопроизвольно в некоторых случаях возможны длительные и стойкие ремиссии, однако выздоровление невозможно.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_dermatologia/Darier

Болезнь Дарье (фолликулярный дискератоз): диагностика, методы лечения

Болезнь Дарье: особенности проявления, методы диагностики и лечения

Относясь к кожным заболеваниям, болезнь Дерье как разновидность врожденного ихтиоза может характеризоваться как одна из разновидностей дискератоза, сопровождающегося нарушением процесса ороговения верхнего слоя эпидермиса.

Отсутствие данных и распространенности заболевания не позволяют судить о его эпидемиологии, однако проявления и симптоматика могут встречаться достаточно часто, поскольку существует несколько стадий развития болезни и все они различаются своими проявлениями.

Сегодня мы расскажем, как проявляет себя фолликулярный дискератоз у плода, новорожденных, у детей, у взрослых, каковы причины врожденного ихтиоза и как его правильно лечить.

Особенности болезни

Проявления у женщин и мужчин не имеют различий; основной симптом заболевания состоит в появлении уплотнений на коже, которые возникают вследствие наличия дефектного гена. Болезнь Дарье передается по наследству, поскольку генная мутация может передаваться как мужчинам, так и женщинам. При этом наблюдается аутосомная доминантность мутированного гена.

Данный вид врожденного ихтиоза, болезнь (синдром) Дарье, имеет код Q82.8 (Другие уточненные врожденные аномалии кожи) по МКБ-10.

Основой болезни Дарье считается сочетание следующих факторов:

  • структурные изменения в составе десмосом;
  • развитие нарушений в формировании комплексов то-нофиламенты-десмосомы;
  • возникновение дефекта в составе и состоянии межклеточного цемента;
  • ускорение процесса вакуолизации отдельных эпителиоцитов при активной конденсации в них большого числа тонофиламентов, которая приводит к образованию клеток двух типов — зерен и круглых тел.

При этом происходит увеличение активности ферментов, которые принимают участие в кератинизации эпидермиса, а также понижается клеточный иммунитет за счет уменьшения содержания цинка в клетках кожи.

Болезнь Дарье

Классификация

Сегодня выделяют четыре основных клинических формы Болезни Дарье:

  1. классическая фолликулярная;
  2. локализованная (зостериформная или линейная);
  3. излированная;
  4. везикулезно-буллезная.

Развитие болезни в основном наблюдается в подростковом возрасте. Характер болезнь Дарье имеет хронический с постепенным прогрессированием в летнее время: кожа становится более восприимчива к воздействию солнечного излучения (УФ-лучам).

Причины возникновения

К основным причинам возникновения болезни Дарье относятся генные изменения, которые имеют свойство передаваться по наследству как мужчинам, так и женщинам. Наследование осуществляется аутосомно-доминантно.

Симптомы

К наиболее частым проявлениям болезни Дарье относятся изменения кожных покровов, которые постепенно увеличиваются в толщине становятся более толстыми и грубыми. Вероятно проявление шелушения, при различных формах заболевания шелушение имеет различную интенсивность.

Также внешние проявления активизации болезни Дарье имеют следующие симптомы:

  • появление множественных плотных на ощупь папул, имеющих фолликулярный характер, диаметр которых 0,3-0,6 см. Они имеют шаровидную форму с папилоломатозной плоскость на поверхности, которая покрыта мельчайшими чешуйками;
  • папулы на коже имеют выраженный серовато-коричневый цвет, редко — цвет кожи;
  • поражения кожи наблюдаются в основном в области лица и волосистой части головы, в области груди, за ушами, в области крупных складок;
  • при слиянии отдельных папул возникают веррукозные бляшки. Также могу развиваться мелкие пузырьки на коже, часто в области шеи.

Часто могут наблюдаться изменения в состоянии ногтевой пластины: появляются продольны полосы белого и красного цветов, ногти начинают слоиться.

Врожденный ихтиоз у ребенка

Диагностика болезни Дарье

Клиническая картина позволяет поставить предварительный диагноз, однако для его уточнения и определения метода лечения следует провести ряд дополнительных исследований пораженной кожи. К лабораторному методу исследования относится гистологическое исследование.

Далее рассмотрено лечение,направленное на врожденный ихтиоз в виде болезни Дарье.

Лечение

Полное излечение болезни Дарье не достигается, однако современные методы лечения позволяют быстро и надолго устранит неприятные проявления данного патологического изменения и вернуть здоровье коже.

О лечении болезни Дарье расскажет это видео:

Терапевтическим методом

  • Возникновение ороговевших участков на коже может лечиться с применением препаратов витамина А, который улучшает состояние кожи и позволяет уменьшить проявления заболевания. Витамин А также улучшает степень усвоения цинка из поливитаминных препаратов и продуктов питания, что также положительно влияет на кожу. Лечение обычно проводится амбулаторно.
  • Также применяется использование жемчужных ванн с кератолической мазью в виде аппликаций.

Медикаментозным способом

При обострениях болезни Дарье больной, как правило, госпитализуется. При лечении ему назначается пероральный прием витамина А, а также его инъекции. Длительность лечения подбирается индивидуально.

Операция

  • При особо сложных случаях поражениях кожи при болезни Дарье может быть назначено хирургическое вмешательство либо электрокоагуляция.
  • При параллельном развития бактериальной инфекции следует применять антибактериальную терапию.

Профилактика заболевания

  • Поскольку болезнь Дарье передается только по наследству, в качестве профилактики может быть рекомендовано прохождение консультирования у дерматолога при наличии данного заболевания у кого-либо из родственников парам, которые планируют беременность.
  • Регулярные гигиенические процедуры, подсушивающие кожу мази и крема, использование специальных средств для принятия душа и ванны, — все эти моменты необходимо соблюдать при склонности к кожным заболеваниям.

О том, к каким осложнениям может привести наличие в истории болезни Дарье (болезнь дискератоз фолликулярный), расскажем ниже.

Фолликулярный дискератоз

Осложнения

При выявлении болезни Дарье при отсутствии необходимого лечения могут появляться осложнения в виде усугубления внешних проявлений, возникновение отечности кожи, ухудшение ее состояния с высыпаниями.

Прогноз

Лечение, назначенное своевременно и проводимое комплексно, позволяет получить стойкое улучшение состояния кожи. Однако полного выздоровления ждать не следует.

Источник: http://gidmed.com/dermatologiya/zabolevaniya/nasledstvennye/ihtioz/bolezn-dare.html

Внимание! Болезнь Дарье. Симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Дарье: особенности проявления, методы диагностики и лечения

БОЛЕЗНЬ ДАРЬЕ – наследственное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся высыпанием преимущественно в местах проявления себореи фолликулярных гиперкератотических папул, склонных к слиянию и образованию очагов с вегетацией, особенно в складках. Генетически наследуемое (на уровне: 124200, 12q23-q24.1, ген DAR, R) нарушение кератинизации впервые встречается на первом или втором десятилетии жизни.

Этот дерматоз характеризуется нарушением процесса ороговения по типу дискератоза. Болезнь встречается крайне редко.

Впервые описал заболевание в 1889 году известный французский дерматолог Жан Фердинанд Дарье (Ferdinand-Jean Darier 1856-1938 гг.) под названием вегетирующий фолликулярный псороспермоз. Он ошибочно полагал, что возбудителем болезни являются микроорганизмы – псороспермии.

Кроме Дарье посильную лепту в изучение недуга внесли американец Джеймс Кларк Уайт (James Clarke White 1833-1916 гг.) и немец Густав Хопф (Gustav Hopf).

Синонимы: Фолликулярный дискератоз, фолликулярный вегетирующий дискератоз, ихтиоз фолликулярный, вегетирующий кератоз, псороспермоз, болезнь Дарье-Уайта, Dyskeratosis follicularis, dyskeratosis follicularis vegetans, keratosis follicularis, keratosis vegetans, psorospermosis, morbus Darier-White

Другие названия болезни: Dyskeratosis follicularis (Morbus Darier), Darier-White disease, Darier disease, Darier's syndrome, Darier-White disease, Lutz-Darier syndrome, White's disease, White’s syndrome.

Шифр ПО МКБ X пересмотра: L 98

Как проявляется

Характерно высыпание фолликулярных и перифолликулярных плоских желтовато-коричневых папул 0,2-0,5 см в диаметре, конусовидной формы, обычно покрытых плотно прилегающими грязно-коричневого цвета корками.

После удаления корок обнажается сухая или влажная поверхность с углублением в центре. Вначале элементы сыпи расположены изолированно на коже туловища и конечностей; по мере развития заболевания высыпания сливаются в бляшки, особенно на коже груди, межлопаточной области, в крупных складках и на сгибах.

Поверхность бляшек покрывается бородавчатыми и папилломатозными разрастаниями, мацерируется, эрозируется, особенно в складках, сопровождаясь появлением гнилостного запаха. На волосистой части головы высыпания могут быть в виде:

– плоских мелких папул,

-бородавчатых бляшек или диффузного шелушения, напоминающего себорею.

На лице папулы располагаются преимущественно:

– у висков и

-в носогубных складка;

-нередко процесс распространяется на ушные раковины и

-наружный слуховой проход.

На тыле кистей высыпания часто напоминают плоские бородавки. Кожа ладоней и подошв утолщена, покрыта роговыми наслоениями.

Ногтевые пластины истончаются, расщепляются, чаще продольно, легко и неровно обламываясь у свободного края ; развивается лейконихия в виде продольных ахроматичных полос, подногтевой гиперкератоз. Реже наблюдается утолщение ногтевых пластин. Ряд авторов относит изменения ногтей к наиболее ранним признакам болезни.

Могут поражаться:

– слизистые оболочки полости рта,

-глотки,

-гортани,

– влагалища, где появляются белесовато-синеватые папулы и пятна, напоминающие лейкоплакию.

В некоторых случаях при болезни Дарье наблюдается офтальмологическая симптоматика:

– поражение век,

-нистагм,

-катаракта.

Возможна умственная отсталость, эндокринопатии (дисфункция половых желез и др.), кистозные изменения в костях. Редкой разновидностью болезни Дарье являются везикулезная (сопровождающаяся появлением пузырьков), гипертрофическая и абортивная (поражены только ограниченные участки кожи) формы.

Заболевание проявляется обычно в детском возрасте, начиная с 10-11 лет, постепенно прогрессируя, в пожилом возрасте нередко наступают самопроизвольные ремиссии. На слизистых оболочках рта и прямой кишки часто обнаруживаются мелкие папулы, делая их похожими на булыжную мостовую.

Как проводить диагностику

В комплекс обследования входят обязательные лабораторные исследования: общий анализ крови, общий анализ мочи, сахар крови, биохимический анализ крови (билирубин, АсАТ, АлАТ, триглицериды, щелочная фосфатаза), гистологическое исследование биоптата кожи.

Дифференциальный диагноз:

С семейной доброкачественной пузырчаткой (болезнь Гужеро-Хейли-Хейли), красным плоским лишаем, верруциформной дисплазией Левандовского-Лютца (эпидермодисплазия верруциформная), себорейной и микробной экземами.

Лечение:

Обязательно под контролем врача! Аевит, Неотигазон, Эссенциале форте. Местные кератопластические средства: 2-5% салициловая или серно-салициловая мазь; 2-5% мазь с мочевиной.

Конечная цель лечения снижение выраженности проявлений заболевания.

Больным необходимы постоянная диспансеризация:

1. осмотр дерматологом 1 раз в квартал;

2.направление на МСЭ;

3..трудоустройство.

Прогноз в случае лечения благоприятный. Возможны самопроизвольные ремиссии. Полного выздоровления не наступает.

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5bec31f2a6f9d100aaa28798/5c8a8a05d1aa0c00b27f0cd1

Болезнь Дарье – Медицинский справочник

Болезнь Дарье: особенности проявления, методы диагностики и лечения
Болезнь Дарье

Болезнь Дарье (фолликулярный вегетирующий дискератоз) – наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу с различной степенью фенотипического проявления дефектного гена. Основу клинических проявлений составляет патологическое ороговение клеток эпидермиса (дискератоз).

Первичным элементом являются небольшие шелушащиеся пятна или шаровидные папулы, покрытые корками, сливающиеся в бляшки. Локализуется дерматоз на лице, груди, спине, в межлопаточной области, на волосистой части кожи головы. Возможно присоединение вторичной инфекции. Гендерного деления нет. Лечение симптоматическое.

Прогноз для жизни благоприятный.

Болезнь Дарье

Болезнь Дарье – редкий наследственный дерматоз, обусловленный аномальной мутацией части ДНК, отвечающей за синтез белка, связывающего клетки эпидермиса, с исходом в дискератоз. Прослеживается это наследственное заболевание в нескольких поколениях семьи, проявляется на двадцатом году жизни.

Впервые патологию описал в 1889 году французский врач-дерматолог Ж. Дарье. Это был трактат о псороспермии, особых микроорганизмах – комочках протоплазмы, которую исследователь расценил как первопричину заболевания.

Современные врачи-дерматологи хорошо знают, что болезнь Дарье – это генетическое заболевание, возникающее из-за дефекта в наследственном аппарате клетки, поражающее и женщин, и мужчин.

Актуальность заболевания связана с наследственным характером процесса, требующим внимательного и ответственного отношения родителей к своим детям, уже растущим рядом с ними или ещё только планируемым к рождению. Сведений о распространённости заболевания нет.

Причины болезни Дарье

Генетическая предрасположенность, безусловно, является фактором риска в развитии болезни Дарье. Однако суть наследственного дерматоза заключается в нарушении межклеточных коммуникаций (десмосом).

В результате мутации «белкового» сегмента ДНК (12g23-g24) нарушается функция кальциевых насосов (мембранных белков клетки), обеспечивающих прочность прилегания клеток друг к другу. Меняется структура эпидермиса: эпидермальные клетки размножаются, не успевая созреть, возникает дискератоз.

Некоторые дерматологи склонны считать дополнительной причиной развития дискератоза гиповитаминоз А. Потерянная плотность эпидермиса ведёт к образованию межклеточных промежутков, куда немедленно мигрирует патогенная флора, инфицируя здоровую кожу.

Кроме того, постоянно вегетирующие клетки рогового слоя начинают самоотслаиваться, обнажая эрозивную поверхность, которую также инфицируют микробы.

Классификация болезни Дарье

В зависимости от клинических проявлений наследственный дерматоз делят на:

  1. Классический фолликулярный дискератоз – себорейная форма заболевания, встречающаяся в 90% случаев.
  2. Локализованный (линейный или зостериформный) дискератоз, абортивная форма болезни — линейные очаги дискератоза локализуются исключительно на ограниченных и нестандартных участках кожного покрова.
  3. Гипертрофический (гиперкератотический) дискератоз или изолированная форма (бородавчатая дискератома) – первичный элемент — бляшки дискератоза с трещинами и бородавчатыми разрастаниями на поверхности.
  4. Везикулезно-буллезный дискератоз – отличается полиморфизмом сыпи: узелки, везикулы на разных стадиях развития.

Симптомы болезни Дарье

Первым проявлением фолликулярного вегетирующего дискератоза считают расширение устья потовых желёз – появление хорошо заметных углублений на неизменённой внешне коже.

Дебютом болезни Дарье называют и поражение ногтей с отчётливым чередованием розоватых и белесых продольных полос (лейконихия) на поверхности ногтя, канавками, трещинами, подногтевым гиперкератозом.

Иногда клиновидный дефект в виде щели буквально «режет» ноготь пополам.

Классическая форма заболевания проявляется высыпанием фолликулярных папул, покрытых струпьями (корками) на участках кожного покрова, типичных для локализации себорейного процесса: лоб, носогубные складки, виски, шея, область декольте, межлопаточное пространство. Поражается также волосистая часть кожи головы. При снятии корок образуются небольшие эрозии, которые воспаляются из-за присоединения вторичной инфекции, становясь причиной боли, неприятного запаха, общей интоксикации организма.

При локализованной или абортивной форме заболевания высыпания располагаются линейно только на ограниченном участке кожи: первичный элемент папула, вторичный – пигментация и эрозия.

Изолированная форма характеризуется сочетанием узелков и полигональных папул, напоминающих бородавки и имеющих тенденцию к слиянию в бляшки. Локализуется процесс на тыле кистей и стоп.

При этом ладони и подошвы поражаются точечным кератозом диффузного характера.

При везикулёзно-буллёзной разновидности болезни Дарье к узелкам присоединяются пузырьки с прозрачным содержимым. Сыпь локализуется в крупных складках кожи и на слизистых. Если процесс поражает исключительно слизистые оболочки, говорят о лейкоплакии, требующей к себе особого внимания.

В качестве фоновой патологии фолликулярного вегетирующего дискератоза встречается катаракта, миопия, нистагм, косоглазие, заболевания эндокринных желёз, эпилептические припадки, деменция, кисты костной ткани. Дерматоз имеет волнообразное течение с длительными ремиссиями и обострениями. Провоцирующим моментом чаще всего является УФО.

Диагностика и лечение болезни Дарье

Диагноз заболевания ставят на основании анамнеза, типичных клинических проявлений патологии с гистологическим подтверждением (при необходимости). Дифференцируют с красным плоским лишаём, «сухой» и грибковой экземой, семейной доброкачественной пузырчаткой Гужеро-Хейли-Хейли, болезнью Гровера, акрокератозом Гопфа.

Лечение симптоматическое, длительное и комплексное. В первую очередь, необходимо исключить факторы, способные спровоцировать обострение или рецидив заболевания: УФО, переохлаждение, высокая влажность, потливость.

Далее – избавиться от вторичной инфекции, если таковая есть, с помощью антибиотиков ( амоксициллин+клавулановая кислота), противогрибковых препаратов (кетоконазол). Местно используют анилиновые красители, аэрозоли на основе антибиотиков и гормонов.

При выраженном воспалительном процессе с экссудативным компонентом применяют глюкокортикоиды внутрь.

Параллельно санируют очаги хронической инфекции и лечат сопутствующую соматическую патологию. Основное внимание уделяют коррекции ороговения, применяя витамин А в больших дозах, витамин Е. Наружно назначают салициловые мази (2%-5%), крем Унны с ретинолом, диметилсульфоксид.

Показана оксигенотерапия, кислородные и морские ванны. Рекомендована ПУВА-терапия. Элементы больших размеров удаляют после консультации с врачом-дерматологом и дерматокосметологом. Прогноз благоприятный.

Под влиянием терапии или самопроизвольно в некоторых случаях возможны длительные и стойкие ремиссии, однако выздоровление невозможно.

Источник: https://mukpomup.ru/%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D1%8C-%D0%B4%D0%B0%D1%80%D1%8C%D0%B5/

Болезнь Дарье – диагностика, лечение

Болезнь Дарье: особенности проявления, методы диагностики и лечения

Болезнь Дарье – редкое аутосомно-доминантное заболевание с нарушением опосредованной кальцием внутриклеточной передачи сигналов из эндоплазматических сетей и митохондрий в кератиноцитах.

Высыпания представлены коричневыми кератотическими папулами с фолликулярным основанием, покрытыми корками со зловонным запахом, локализующимися на волосистой части головы, лице, шеи и туловище.

Синонимы: фолликулярный кератоз, болезнь Дарье – Уайта.

Эпидемиология болезни Дарье

Возраст: начало заболевания у 70% пациентов приходится на 6-20 лет.
Пол: не имеет значения.
Генетика: аутосомно-доминантное заболевание с полной пенетрантностью, но различной тяжестью. Мутация расположена в гене АТР2А хромосомы 12q23—24.
Сезонность: обострение летом или при инсоляции (фотопризнак Кебнера).

Патофизиология болезни Дарье. Болезнь ассоциирована с геном АТР2А2 хромосомы 12q23—24.

Дефект гена приводит к нарушению функционирования кальциевой АТФазы эндоплазматического ретикулума (SERCA2), с чем связано нарушение передачи внутриклеточного сигнала.

Нарушение депонирования ионов Са2+ вызывает сбой синтеза молекул белка, необходимых для нормальной межклеточной адгезии.
Это приводит к акантолизу (утрате супрабазальной межклеточной адгезии) и апоптозу (запрограммированной клеточной гибели).

Кожные проявления болезни Дарье:
Тип: мелкие покрытые корочками кератотические папулы и бляшки с сальными чешуйками, сливающимися в бородавчатые бляшки.
Цвет: от цвета кожи до желто-коричневого или красного.
Пальпация: плотные на ощупь.

Распространение: фолликулы расположены на лице, волосистой части головы, груди. Типичны высыпания в кожных складках (подмышечные впадины, пах).
Типичная локализация: преимущественно «себорейные» области (туловище, волосистая часть головы, лицо, шея).

Кератотические папулы на тыльной поверхности рук и ног, а также точечные высыпания на ладонях/подошвах.
Ногти: красные, серые, белые продольные полосы с V-образными вдавлениями на концах и подногтевым гиперкератозом.
Слизистые: белые безболезненные папулы по типу «булыжной мостовой», соединяющиеся в бляшки.

Могут быть поражены небо, десны, слизистая оболочка, язык, гортань или слизистая аноректальной области.

Общие проявления болезни Дарье. Кожные высыпания являются зловонными, и пациенты страдают от повышенной восприимчивости к инфекциям. Редко могут развиваться слабоумие, шизофрения, эпилепсия, карликовость.

Дифференциальная диагностика болезни Дарье

Болезнь Дарье можно спутать с себорейным дерматитом, транзиторным акантолитическим дерматозом Гровера, листовидной пузырчаткой, болезнью Хейли-Хейли. Эти заболевания быть дифференцированы как по клиническим, так и по гистопатологическим данным.

Гистопатология болезни Дарье: в биоптате кожи обнаруживается супрабазальный акантолиз и дискератические клетки, возникшие в результате апоптоза. Присутствует гиперкератоз, который может быть весьма выраженным. При болезни Дарье имеются следующие особенности: 1.

«Круглые тельца» в мальпигиевом слое (акантолитические кератиноциты с частично фрагментированными ядрами, окруженными чистой цитоплазмой и кольцом разрушенных кератиновых пучков). 2. «Зерна» в роговом слое (овальные клетки с яркой эозинофильной цитоплазмой, включающей разрушенные пучки кератина и сморщенные остатки ядер).

Электронная микроскопия: ультраструктура высыпаний характеризуются потерей десмосом и отделением филаментов кератина от десмосом.

Течение и прогноз болезни Дарье

Болезнь Дарье прокетает в течение жизни, с периодами обострений и неполными ремиссиями. Наиболее дезадаптирующими провлениями являются запах, косметические дефекты и зуд. У 15% пациентов имеются поражения полости рта.

Пациенты сообщают об ухудшении в летние месяцы, а также и при инсоляции, высокой температуре, потливости, повышенной влажности. Кроме того, больные более восприимчивы к бактериальным, микотическим и дрожжевым инфекциям.

Лечение болезни Дарье: 1. Легкая одежда и защита от солнца помогут предотвратить рецидив болезни Дарье, который может быть спровоцирован высокой температурой, солнцем, или потением. 2. Чтобы уменьшить зловонный запах при бактериальной колонизации могут использоваться антибактериальные моющие средства (Panoxyl, Hibiclens).

При вторичных бактериальных инфекциях может быть назначена системная антибактериальная терапия (цефалексин 25-50 мг/кг/сут., 4 приема, но не более 4 г/сут.; диклоксациллин 25-50 мг/кг/ сут., 4 приема, но не более 2 г/сут.; эритомицин 30-50 мг/кг/сут., 4 приема, но не более 2 г/сут.). 3.

Чтобы улучшить отшелушивание чешуек, на пораженные участки дважды в день могут наноситься кератолитические препараты (Epilyt, Keralyt, LacHydrin, Carmol), однако у маленьких детей их следует избегать, поскольку вызываемые ими колющие ощущения, обычно плохо переносятся. Эти препараты также не следует наносить на лицо и в паховой области.

4.

Могут быть эффективны местные ретиноидные препараты (третиноин, тазаротен, адапален), однако их применение ограничено из-за раздражающих свойств.

5. Периодически могут использоваться местные стероидные средства, однако часто они не эффективны: а. Слабые кортикостероиды (2,5% гидрокортизон) можно наносить на лицо или тело не дольше, чем две недели в месяц. б.

Кортикостероиды средней силы (0,1% триамцинолон) может наноситься на кожу конечностей или туловища не дольше, чем две недели в месяц.

в.

Сильные кортикостероиды (0,05% клобетазол, 0,05% дифлоразон, 0,05% бетаметазона дипропионат) должны оставаться в резерве для детей старшего возраста/взрослых и могут наноситься на сильно пораженные участки дважды в день, но не дольше двух недель.

6. Пациентов нужно предупредить о побочных эффектах местных стероидов. Длительное использование этих препаратов может вызвать истончение кожи, формирование стрий, а также оказать системный эффект, особенно у маленьких детей и младенцев. Стероиды, наносимые на окологлазничную область в течение длительного времени могут приводить к развитию глаукомы и/или катаракты.

7. Системные ретиноиды, например, изотретиноин и ацитретин, эффективны для сглаживания кератической поверхности; однако, длительное их использование не рекомендуется.

8. В тяжелых резистентных случаях обезображивающего заболевания сообщается об успешном использовании циклоспорина, дермобразии СО2 или эрбиевым YAG-лазером.

– Читать “Буллезный эпидермолиз (БЭ) – определение, классификация”

Оглавление темы “Болезни кожи у новорожденных детей”:

  1. Коллоидный плод – диагностика, лечение
  2. Синдром Арлекина – диагностика, лечение
  3. Вульгарный ихтиоз – диагностика, лечение
  4. Х-сцепленный ихтиоз – диагностика, лечение
  5. Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия – диагностика, лечение
  6. Ламеллярный ихтиоз – диагностика, лечение
  7. Волосяной лишай – диагностика, лечение
  8. Красный волосяной лишай – диагностика, лечение
  9. Болезнь Дарье – диагностика, лечение
  10. Буллезный эпидермолиз (БЭ) – определение, классификация

Источник: https://dommedika.com/kognie_bolezni_i_uxod_za_kogei/bolezn_darie.html

Болезнь Дарье: причины, симптомы, лечение

Болезнь Дарье: особенности проявления, методы диагностики и лечения

Фолликулярный вегетирующий дискератоз (болезнь Дарье) – наследственная патология аутосомно-доминантного типа с разной степенью проявления дефектного гена. Заболевание сопровождается дискератозом (ороговением клеток эпидермиса).

Сначала на коже появляются мелкие папулы шаровидной формы, потом – шелушащиеся пятна с коркой на поверхности, сливающиеся в бляшки. Чаще всего они появляются на лице, волосистой части головы, груди, спине.

Нередко болезнь сопровождается вторичной инфекцией, болеют мужчины и женщины, взрослые и дети. Лечение симптоматическое с благоприятным прогнозом.

Фолликулярный дискератоз – наследственное дерматологическое заболевание, обусловленное аномалией той части ДНК, которая отвечает за выработку белка, необходимого для связи клеток эпидермиса.

Болезнь передаётся из поколения в поколение, часто проявляется только после 20 лет. Впервые патологию исследовал Ж. Дарье – врач-дерматолог из Франции.

В медицинском трактате о псороспермии от 1889 года он описал особые микроорганизмы, которые и обозначил возбудителями заболевания.

Сегодня известны четыре основные формы болезни Дарье:

  • Классическая фолликулярная.
  • Везикуло-буллёзная.
  • Изолированная.
  • Линейная (зостериформная, локализованная).

Болезнь Дарье носит хронический характер и прогрессирует в тёплое время года, когда кожный покров подвергается более интенсивному воздействию ультрафиолета.

Она требует внимания к коже от тех людей, родители которых являются носителями дефектных генов. Как выглядит та или иная форма фолликулярного дискератоза, можно увидеть на представленных ниже фото.

К характерным симптомам болезни Дарье относятся патологические изменения кожных покровов – утолщение и огрубение эпидермиса, а также шелушение различной интенсивности. Можно выделить и другие типичные проявления.

Признаки болезни Дарье:

  • Множественные папулы фолликулярного характера серовато-коричневого цвета диаметром 3-6 мм. Они имеют шаровидную форму, плотные на ощупь, покрыты мелкими чешуйками.
    Локализация на лице, волосистой части головы, за ушами, в крупных складках кожи, на груди и спине.
  • Постепенное слияние отдельных папул в веррукозные бляшки.
  • Мелкие пузырьки на коже, чаще – при локализации на шее.
  • Белые или красные продольные полосы на ногтях, расслоение ногтевых пластин.

Фолликулярный дискератоз имеет наследственный характер.

Основная причина – аномальный ген в ДНК, основной провоцирующий фактор – генетическая предрасположенность. Дефектный ген мешает организму усваивать витамин А, кроме того, в кожных тканях снижается активность выработки некоторых ферментов, уменьшается количество цинка.

В итоге нарушается процесс ороговения кожи. Если родители – обладатели аномального гена, в 50% случаев у их детей будет диагностирована болезнь Дарье. Если же у носителей такого гена родится здоровый ребёнок, у его детей и следующих поколений такой патологии уже не будет.

Некоторые учёные считают, что причиной вегетирующего дискератоза в некоторых случаях является недостаток витамина А.

Синдром Дарье передаётся по наследству, но проявляется только у взрослых. Очень редко симптомы заболевания можно наблюдать в подростковом возрасте. Поскольку случаи полного выздоровления неизвестны, лечение болезни Дарье у детей не имеет смысла. Однако ранняя диагностика позволяет добиться ремиссии и избежать осложнений.

Установить диагноз позволяет осмотр и опрос пациента. Врач изучает симптомы, уточняет, какие проблемы с кожей есть у ближайших родственников. Для точной диагностики он назначает:

  • Гистологическое исследование повреждённой кожи.
  • Общий анализ крови.
  • Анализ мочи.
  • Биохимический анализ крови (АлАТ, АсАТ, билирубин, триглицериды, щелочная фосфатаза).

По клинической картине фолликулярный дискератоз напоминает лейкоплакию. Его нужно дифференцировать от следующих заболеваний:

  • Болезнь Кирле.
  • Красный плоский лишай.
  • Пузырчатка.
  • Себорейный дерматит.
  • Эпидермодисплазия верруциформная.

Случаев полного излечения от вегетирующего дискератоза нет, но своевременная терапия замедляет патологический процесс и снижает риск развития осложнений. Основа лечения – витамины А, гепатопротекторы и другие витамины. Летом витамин А не назначается.
В более тяжёлых случаях проводится операция по разрушению новообразований.

Для этого используется прижигание:

  • Диатермическим током (диатермокоагуляция).
  • Холодом (криотерапия).
  • Лазером (лазеротерапия).
  • Рентгеновскими лучами (рентгенотерапия) – при множественных или грибовидных разрастаниях.

Для большего эффекта врач назначает радоновые или сульфидные ванны, в случае нарушения работы эндокринной системы – гормональные препараты.

Параллельно с традиционными методами можно использовать рецепты народной медицины.

При болезни Дарье рекомендуется:

  • Отвар листьев смородины. 1 ст. ложку смородиновых листьев залейте 200 мл кипятка. Дайте остыть, процедите. Пейте как чай несколько раз в день.
  • Отвар крапивы. 1 ст. ложку листьев крапивы залейте 200 мл кипятка. Дайте остыть, процедите.

    Пейте по 100 мл 2 раза в сутки или накладывайте примочки на поражённые участки.

  • Масло шиповника. Принимайте утром (натощак) по ½ ч. ложки, смазывайте 2-3 раза в день кожу в местах поражения.
  • Травяной сбор. Смешайте по 1 части хмеля и мяты, 2 части трилистника водного, 3 части пустырника.

    1 ст. ложку смеси залейте 200 мл кипятка, дайте остыть, процедите. Принимайте по 50-70 мл 2-3 раза в сутки.

Чтобы не допустить перенасыщения организма витамином А, повышения давления спинномозговой жидкости и водянки головного мозга (гидроцефалии) в период лечения необходим контроль работы почек и печени – не реже, чем два раза в месяц.

При отсутствии лечения болезнь Дарье может вызвать следующие осложнения:

  • Задержка умственного развития (в детском возрасте).
  • Нарушение работы половой системы.
  • Гормональные сбои.
  • Снижение иммунитета на клеточном уровне.
  • Эпилепсия.

Поскольку фолликулярный дискератоз передаётся по наследству, каких-либо мер первичной профилактики не существует. Носители дефектного гена перед зачатием ребёнка должны проконсультироваться у генетика, а во время беременности и после рождения малыша необходимо периодически посещать дерматолога.

Прогноз лечения благоприятный, ремиссия чаще наступает в силу возрастных изменений, однако полное выздоровление не наступает.

Источник: http://dermatit.su/diseases/bolezn-dare/

Кабинет Доктора
Добавить комментарий