Ферментопатия — проблема, связанная с генетическим нарушением или вторичного характера

Ферментопатия: диагностика, лечение и профилактика

Ферментопатия — проблема, связанная с генетическим нарушением или вторичного характера

По происхождению ферментопатии делятся на два основных вида:

  • наследственные ферментопатии – вызваны генетическим дефектом и проявляются клинически практически сразу же после рождения;
  • приобретенные – возникают в течение жизни под воздействием различных провоцирующих факторов (гиповитаминоз, голодание, ряд заболеваний).

По типу нарушения синтеза и обмена выделяют следующие основные виды ферментопатий:

  • аминокислотные – альбинизм, гомоцистинурия, фенилкетонурия;
  • лейкоцитарные – первичные иммунодефициты;
  • углеводные – гликогенозы, галактоземия;
  • эритроцитарные – гемолитические анемии, анемия Фанкони;
  • жировые – гиперхолестеринемия;
  • гепатозы – болезнь Жильбера;
  • микроэлементные – гепато-церебральная дистрофия, гемохроматоз;
  • нарушение выработки гормонов надпочечников – гипоальдостеронизм, адреногенитальный синдром;
  • пиримидиновые и пуриновые.

Причины ферментопатии

Ферментопатия бывает врожденная и приобретенная. Наследственная ферментопатия возникает в результате мутации структурных генов.

Причинами возникновения приобретенных ферментопатий могут быть:

  • накопление в организме веществ, подавляющих синтез ферментов (цианиды, соединения свинца, ртути и так далее);
  • дефицит коферментов, который может возникнуть из-за нарушения ионного обмена, гиповитаминоза, авитаминоза;
  • нарушение синтеза белковой части фермента вследствие дефицита энергии, аминокислот, белкового голодания.

В ряде случаев ферментопатия у взрослых или детей проявляется в виде болезни (альбинизм, фенилкетонурия, диабет и ряд других). Иногда ферментопатия у взрослых становится причиной снижения защитных свойств организма, что делает его восприимчивым к различным патологическим изменениям.

Ферментопатия: симптомы

Наследственные ферментопатии проявляются либо сразу после появления малыша на свет либо в первые годы жизни (это зависит от степени патологических изменений). Характерно, что чем раньше появляются клинические признаки, тем тяжелее протекает ферментопатия у детей.

При тяжелой наследственной форме заболевания ребенок сразу после появления на свет выглядит здоровым, но уже через несколько дней появляются первые неспецифические симптомы заболевания. Малыш становится заторможенным, плохо сосет грудь, постоянно срыгивает, у него могут возникнуть судороги.

Помимо этого симптомами ферментопатии в зависимости от того, каких именно ферментов не хватает организму, могут быть:

  • увеличение печени, желтуха;
  • хроническая рвота;
  • аномалии развития скелета;
  • метеоризм, диарея;
  • нарушения слуха и зрения;
  • нарушение сознания;
  • помутнение роговицы;
  • мышечная слабость;
  • кожные высыпания;
  • специфический неприятный запах от ребенка (вареной капусты, тухлой рыбы, плесени, мышей);
  • олигофрения (задержка интеллектуального развития).

Диагностика ферментопатии

Современная наука научилась диагностировать наследственные ферментопатии при помощи скринингового тестирования, благодаря чему появилась возможность начать раннее лечение заболевания, еще до появления тяжелых симптомов, что улучшает прогноз.

Возможно проведение дородового диагностирования ферментопатий. В этом случае делается специальный прокол и берется для исследования околоплодная жидкость, в которой определяют содержание того или иного фермента. Некоторые виды ферментопатий диагностируют при помощи методик генной инженерии.

Иногда поставить правильный диагноз довольно сложно, так как не для всех видов ферментопатий разработаны соответствующие диагностические методики.

Ферментопатия: лечение

Основным методом терапии ферментопатий является диета. В первую очередь из рациона пациента исключают непереносимые продукты, что сразу приводит к улучшению состояния больного.

Заместительная ферментная терапия, к сожалению, не дает особого эффекта. Если в анамнезе пациента имеются заболевания эндокринной системы, то назначается гормональное лечение.

Если у ребенка диагностируют непереносимость лактозы, то из рациона исключается молоко (в том числе коровье, козье, сгущенное, сухое), а также кисломолочные продукты. Для кормления малыша назначают специальные смеси, где лактоза содержится в минимальных количествах или полностью отсутствует.

При целиакии исключают из рациона продукты, богатые глютеном (большинство круп, макаронные и хлебобулочные изделия). Кроме этого под запретом находятся колбасы, мясные и рыбные консервы, которые могут содержать в своем составе продукты переработки злаков.

Рацион больного в этом случае должен включать в себя масла, яйца, молочные продукты, мясо, фрукты, ягоды, овощи.

Если состояние пациента ухудшается и становится тяжелым, возникают обезвоживание, дистрофия, то лечение проводят в условиях стационара. Обычно в таких случаях показано назначение парентерального питания в виде внутривенного введения питательных растворов.

При кишечной форме муковисцидоза главной целью терапии является нормализация процесса пищеварения. Если заболевание протекает тяжело, сопровождается обезвоживанием, токсикозом, то показано назначение водно-чайной паузы.

Пациент должен пить много жидкости (зеленый чай, растворы глюкозы, Рингера, Регидрон). Молоко и соки под запретом. В случае необходимости возможно

внутривенное введение питательных растворов. При обострении заболевания показан прием поливитаминов и гормональных препаратов.

В нашем интернет магазине Вашему вниманию предлагаются следующие средства для лечения ферментопатии, которые можно использовать в составе комплексной терапии данного заболевания:

  • Аминокислотный Комплекс 90 таб.;
  • Бета-Каротин;
  • Биофлавин С;
  • В-Комплекс;
  • МультиВита;
  • ГастраФермин и ряд других.

Перед применением того или иного препарата необходимо проконсультироваться с лечащим врачом.

Правильно подобранная диета и дополнительные мероприятия в виде лечебной гимнастики, витаминотерапии, массажа улучшают состояние пациента и делают более благоприятным прогноз заболевания.

При вовремя начатом лечении ферментопатия у детей не вызывает отставание в умственном или физическом развитии, но придерживаться ряда ограничений в питании им придется всю жизнь.

Профилактика ферментопатии

Действенных методов профилактики наследственной ферментопатии на сегодняшний день не существует. Приобретенная ферментопатия, симптомы и способы лечения которой описаны выше, может быть предотвращена. Для того чтобы свести вероятность развития ферментопатии к минимуму необходимо соблюдать следующие рекомендации:

  • правильно и сбалансированно питаться, в рационе должны содержаться все необходимые вещества и микроэлементы – это поможет избежать развития алиментарной ферментопатии;
  • не употреблять просроченные продукты, соблюдать условия хранения и употребления – это поможет предотвратить развитие токсической ферментопатии;
  • правильно обрабатывать пищевые продукты;
  • не злоупотреблять фастфудом и другой вредной едой;
  • отказаться от вредных привычек;
  • соблюдать правила личной гигиены.

Здоровья Вам!

Источник: https://transferfaktory.ru/fermentopatiya

Ферментопатия у детей: особенности заболевания, методы диагностики и лечение

Ферментопатия — проблема, связанная с генетическим нарушением или вторичного характера

Пищевая непереносимость у малышей, или ферментопатия, энзимопатия – явление распространенное. Состояние бывает врожденным или приобретенным. Характеризуется оно отсутствием синтеза отдельного фермента или недостатком его количества. Невозможность выработки биологически активных веществ организмом делает ребенка нездоровым. Отклонение требует срочного врачебного вмешательства.

Причины нехватки энзимов

Будет ли ребенок страдать ферментопатией, решает генетика. Фактор наследственности детский доктор Комаровский объясняет так. Гены, ответственные за выработку ферментативных молекул, мутируют и нарушают молекулярную формулу БАВ, отчего энзим становится неработоспособным. Патологические изменения сохраняются на генном уровне и передаются потомкам.

В зависимости от конкретных энзимов, которые не вырабатываются поджелудочной железой, наследственные ферментопатии подразделяются на несколько заболеваний – альбинизм, фенилкетонурию, алкаптонурию.

Нарушение синтеза БАВ искажает углеводный обмен и вызывает состояния, характерные для сахарного диабета, гликогеноза, непереносимости лактазы. Ферментативные нарушения функций ЖКТ проявляются муковисцидозом.

Также у ребенка могут быть выявлены нарушения обмена стероидов и синтеза белков.

Алиментарная, или вторичная ферментопатия у детей развивается вследствие влияния разных факторов:

  1. слабое кишечное всасывание;
  2. нарушения пищеварительных процессов;
  3. неправильный режим и рацион питания;
  4. инфекционно-воспалительные болезни кишечника;
  5. дефицит коферментов – водорастворимых витаминов;
  6. употребление продуктов питания, напичканных солями тяжелых металлов и выращенных на пестицидах.

Клинические особенности ферментопатии

У новорожденного малыша симптомы неприятия пищи проявляются слабо. Но по мере нарастания дефицита ферментов и роста ребенка родители могут замечать такие аномальные явления, как:

  • судорожные припадки;
  • парализация по центральному типу;
  • повышенная раздражительность;
  • отставание в развитии – нервно-психическом или физическом (или два случая сразу);
  • атаксия – несогласованность работы мышц при достаточной крепости (проявляется расстройством координации движений).

При лактозной недостаточности у грудничка признаки и симптомы ферментопатии проявляются усиленным газообразованием, диареей, болями в животе. Целиакию у ребенка мамы и папы могут заподозрить по задержке росто-весовых показателей, тошноте, рвоте и повышенной возбудимости.

Муковисцидоз как признак ферментативной недостаточности определяется уже на вторые сутки после рождения. Новорожденный бледнеет и становится вялым, но при этом беспокоится. После кормления он часто срыгивает или изрыгает всё содержимое желудка (в массах просматривается желчь). Животик выглядит вздутым.

При галактоземии симптомы нарастают по мере накопления организмом токсических метаболитов. Нарушение расщепления лактозы проявляется рядом изменений здоровья:

  1. рвота;
  2. понос;
  3. желтуха;
  4. задержка роста;
  5. цирроз печени;
  6. дистрофия глазного хрусталика;
  7. специфический запах от тела ребенка, его мочи и кала.

Как диагностируют ферментопатию

Раннее обнаружение ферментопатии становится возможным благодаря разработке такого способа диагностики, как скрининг «Пяточка».

Проводят его в роддоме, взяв на исследование несколько капель крови из пятки новорожденного. При выявлении патологических веществ маму направляют на медико-генетическую консультацию.

Ехать в клинику нужно вместе с ребенком, ее специалисты помогут уточнить диагноз.

Для предотвращения врожденной ферментопатии у ребенка парам, вступающим в близкородственный брак, на этапе планирования беременности рекомендуется обследование у врача-генетика. Если зачатие уже произошло, диагностическое исследование проводят в I триместре беременности путем анализа клеток зародышевой оболочки.

Принципы терапии заболевания

Основным направлением в лечении разных форм энзимопатии является диета. Исключение из рациона непереносимых веществ позволяет добиться улучшения самочувствия малыша. Заместительная терапия в большинстве случаев остается бесполезной.

Из рациона новорожденного, страдающего лактозной недостаточностью, исключают молоко. При гиполактазии для вскармливания ребенка используют смеси с низким содержанием лактозы. Состояние алактазии корректируют смесями, в составе которых лактозы вообще нет.

При целиакии меню лишают продуктов с глютеном. Малышу запрещается кушать макаронные и хлебобулочные изделия, каши, крупы. Мясных и рыбных консервов и колбасных изделий с включениями глютенсодержащих злаковых культур в детской пище быть не должно.

Комментирует наш специалист

  1. Для лечения алиментарной энзимопатии по согласованию с гастроэнтерологом покупайте ребенку препараты ферментов поджелудочной железы. Поливитамины и фолиевую кислоту без назначений врача не давайте.
  2. Если причиной ферментопатии является загрязненная окружающая среда, рассмотрите вопрос о переезде семьи в экологически безопасную местность.
  3. Ребенка с фенилкетонурией ограждайте от белковой пищи.
  4. Кормите его овощами и фруктами и продуктами без фенилаланина.

Источник:

Ферментопатия — проблема, связанная с генетическим нарушением или вторичного характера — ODSIS Медицинский портал

Нарушения, которые появляются у больного при ферментопатии, могут привести к серьезным последствиям.

У новорожденных детей своевременно обнаруженная проблема и, следовательно, принятые меры, могут сохранить клетки нервной системы и мозга от повреждения, и тем самым получится избежать возможных нежелательных последствий.

Ранняя диагностика проблемы дает шанс регулировать отклонения от нормы и не допускать обострений.

Понятие о болезни и код по МКБ-10

Клетки организма, осуществляя свою жизнедеятельность, производят огромное число всевозможных реакций. Для полноценного выполнения своих функций клетке необходимы ферменты, которые направляют процессы по определенному пути.

Если на уровне ферментов идет нарушение, отсутствует необходимый фермент или имеет низкую активность, то в организме появляется болезнь в том направлении, за которое ответственный проблемный фермент.

Сбой выражается в накоплении веществ, которые не перерабатываются от нехватки определенного фермента (или его слабой деятельности) и дефицита веществ, которые должны были появиться в результате реакций с участием этого фермента.

Ферментопатия – это большая группа заболеваний. Код по МКБ -10: нарушение обменных процессов E00 — E90.

Классификация

Вторичного характера – как результат накопления последствий сбоя в работе органов или систем.

Наследственным заболеванием – проблема, полученная при рождении. Встречаются такие виды:

  • нарушен синтез белков,
  • заболевания, вызванные нарушенным углеводным обменом: лактозная недостаточность, диабет, гликогеноз;
  • аминокислотный обмен имеет сбои, что инициирует болезни: альбинизм, фенилкетонурию, алкаптонурию;
  • нарушения обмена стероидов,
  • проблемы в работе пищеварительного тракта, связанные с нарушениями ферментативного характера.

Причины

Факторы, которые инициируют приобретенную ферментопатию:

  • витаминная недостаточность,
  • нехватка микроэлементов,
  • белковое голодание,
  • вредное влияние окружающей среды:
    • ионизирующее излучение,
    • тяжелые металлы,
    • фосфорорганические пестициды,
    • городской смог (влияние на здоровье его токсических компонентов).

Наследственная ферментопатия появляется в результате врожденных отклонений:

  • молекула гена (который отвечает за образование фермента) имеет ошибку,
  • ген (ранее описанный) вообще отсутствует,
  • дефект мембран или рецепторов клеток.

Симптомы ферментопатии у детей и взрослых

Если у родившегося ребенка есть ферментопатия, полученная по наследству, то в первые дни это может быть незаметным. Однако очень важно как можно раньше ее распознать, потому что она ведет к опасным последствиям.

Признаки ферментопатии у маленьких детей (наследственного характера):

  • Муковисцидоз инициирует непроходимость кишечника. Уже на вторые сутки у ребенка такие нарушения:
    • становится бледным,
    • беспокойным,
    • случается одышка,
    • слабое самочувствие,
    • вялость,
    • наблюдается частое срыгивание,
    • вздутие живота.
  • Лактозная недостаточность проявит себя:
    • диареей,
    • метеоризмом,
    • болями в животе.
  • Галактоземия дает симптомы:
    • цирроз печени,
    • задержку роста,
    • рвоту,
    • желтуху,
    • понос,
    • жировую инфильтрацию,
    • помутнение хрусталика.
  • Целиакия проявляется такими нарушениями:
    • боль в животе,
    • тошнота,
    • росто-весовые показатели отстают от нормы,
    • возбудимость,
    • рвота,
    • дискомфорт.
  • Фенилкетонурия дает такую симптоматику:
    • малыш страдает судорожными припадками,
    • отстает в психическом и физическом развитии,
    • наблюдаются парезы (по центральному типу),
    • ребенок раздражителен и сонлив,
    • атаксия.

Симптомы, которые объединяют все виды наследственной ферментопатии у детей, и являются сигналом для врачей для проверки больного на данное нарушение:

  • аномалии скелета,
  • судорожный синдром,
  • задержка умственного развития,
  • от тела или мочи ощущается специфический запах,
  • атетозы,
  • синдром Рейе,
  • атаксия,
  • изменение цвета кожи и волос,
  • коматозные состояния,
  • рецидивы кетоацидоза,
  • тромбоцитопения,
  • катаракта,
  • миопатия,
  • иммунодефицит,
  • увеличение селезенки и печени.

Приобретенная ферментопатия встречается у взрослых людей, может быть и в детском возрасте, но для ее появления должно пройти некоторое время, пока негативные влияния сформируют данную проблему.

Признаками приобретенной ферментопатии являются:

  • иммунная недостаточность,
  • неврологическая симптоматика выраженного характера,
  • возможно появление злокачественных опухолей,
  • психические расстройства.

Диагностика

Для определения ферментопатии применяют методы:

  • дородовая диагностика (исследуют околоплодную жидкость),
  • способ, использующий генную инженерию;
  • применяют скрининг-тест.

Лечение

Обязательным лечебным мероприятием является соблюдение специально подобранной для этого больного диеты.

Ограничение в определенных продуктах питания является важным элементом лечения. При исключении из рациона продуктов, которые организм не может переварить, убирается проблема интоксикации и связанных с ней негативных явлений.

В отдельных случаях назначается прием заместительных препаратов (глюкокортикоидов при адреногенитальном синдроме).

При лечении приобретенных форм ферментопатии, в случае необходимости улучшения способности кишечника всасывать полезные вещества, назначают прием препаратов, содержащих ферменты поджелудочной железы.

Также врач может, в зависимости от вида нарушения, назначать витаминные комплексы; препараты, восполняющие потребность в минералах или аминокислотах.

Профилактика

Врожденную ферментопатию нельзя устранить, применяя заблаговременно профилактические меры. Можно избежать негативных последствий болезни, если провести раннюю диагностику проблемы.

Профилактика ферментопатии вторичного характера заключается в исключении факторов, ее провоцирующих:

  • необходимо пребывать в местах с благополучной экологией,
  • не находится в зоне ионизирующего излучения,
  • употреблять хорошего качества питьевую воду,
  • вести здоровый образ жизни,
  • питание должно быть сбалансированным,
  • исключить из рациона продукты с вредными добавками.

Источник:

Ферментопатия у детей: лечение, симптомы, причины, диагностика

Ферментопатия у детей – большая группа заболеваний, связанных с нарушением работы какого-либо фермента (энзима). В каждой клетке организма протекают тысячи биохимических реакций для обеспечения всех функций.

Ферменты – небольшие белковые молекулы, выполняют роль катализаторов и ингибиторов, направляя весь процесс синтеза по заданному пути.

Если энзим не может правильно выполнять свою работу, происходит накопление непереработанных веществ и отсутствие необходимых организму продуктов реакций. Так развивается болезнь и ее клинические проявления.

Ферментопатия у детей – симптомы, диагностика и лечение

Ферментопатия — проблема, связанная с генетическим нарушением или вторичного характера

Ферментопатия иначе называется так: пищевая непереносимость, энзимопатия. Особенности патологии состоят в том, что она может быть приобретена через некоторое время после рождения или присутствовать уже с первых дней жизни ребенка.

Характеризуется патологический процесс отсутствием синтеза отдельного фермента или же его недостаточным количеством. В итоге организм не в состоянии вырабатывать активные вещества, а это приводит к отклонениям.

Рассмотрим, что представляет собой ферментопатия у детей, основные симптомы, причины, методы лечения заболевания.

Что такое ферментопатия

Что это такое – ферментопатия? Как она объясняется, и чем проявляется? Как уже было сказано выше, это болезнь, спровоцированная отсутствием синтеза ферментов или их недостаточностью в теле.

В итоге структуры ферментной системы в человеческом организме нарушаются.

Опасность состояния заключается в том, что даже при его непродолжительном течении наблюдается прогрессирующее накопление токсинов, образовавшихся в ходе нарушения обмена веществ, а это оказывает негативное воздействие на ткани, особенно в области ЦНС. Пациент страдает от непереносимости продуктов.

Симптомы

Врожденные формы патологии начинают свое проявление сразу после рождения малыша либо в первые годы его жизни. В общем, симптоматика зависит от нарушения системы ферментов.

В случае тяжелых наследственных форм ребенок сразу выглядит здоровым, однако на протяжении нескольких первых суток он становится заторможенным, сосет вяло, чрезмерно много срыгивает после кормления, страдает от судорожных припадков. Общие проявления заболевания выглядят следующим образом:

  • хронический рвотный рефлекс;
  • продолжительная диарея;
  • выраженный метеоризм;
  • судорожные припадки;
  • нарушения сознания (коматозные состояния);
  • слабость мышц;
  • задержка умственного развития;
  • аномалии скелетного развития;
  • нарушения слуховой и зрительной опции;
  • желтуха;
  • увеличение размеров печени;
  • роговичное помутнение;
  • специфический запах самого малыша и его выделений;
  • атетоз;
  • синдром Рейе;
  • кома;
  • катаракта;
  • миопатия;
  • состояние иммунодефицита;
  • образование сыпи.

Ферментопатия также может иметь симптомы в зависимости от той или иной разновидности.

Муковисцидоз

Это состояние инициирует кишечную непроходимость. Уже на вторые сутки жизни у малыша наблюдаются следующие нарушения:

  • бледность кожи;
  • чрезмерное беспокойство;
  • состояние одышки;
  • вялость;
  • постоянное срыгивание;
  • метеоризм.

Лактозная недостаточность

При ее прогрессировании в рамках данной формы нарушения пищеварительных процессов происходит следующее:

  • сильный понос (диарея);
  • метеоризм;
  • болевые ощущения в животе.

В итоге лактоза в непереваренном состоянии попадает в толстую кишку и приводит к нарушениям в ней.

Галактоземия

Это еще одно серьезное состояние, сопровождающееся следующими признаками, которые проявляются сразу после рождения крохи:

  • цирроз печеночных органов;
  • желтуха;
  • понос;
  • задержка в плане роста;
  • инфильтрация жиров;
  • помутнение хрусталика.

Вышеперечисленные симптомы требуют немедленного обращения к лечащему врачу!

Целиакия

Состояние может сопровождаться расстройством координации и прочими характерными признаками. Это могут быть:

  • болевые ощущения в области живота;
  • тошнота и рвотный рефлекс;
  • дискомфорт в целом;
  • отставание от нормы по росту и весу;
  • повышенная возбудимость.

Фенилкетонурия

У новорожденного ребенка, а также в среднем детском возрасте и у взрослых данное состояние сопровождается следующими признаками:

  • атаксия;
  • раздражительность и повышенная сонливость у ребенка;
  • парезы;
  • отсталость в психическом и физическом развитии;
  • возникновение судорожных припадков.

Так, клиническая картина может быть общей, а может и зависеть от частных проявлений ферментопатии. Если говорить о приобретенном состоянии заболевания, то в качестве его характерных признаков выступают проявления иммунной недостаточности, неврологической симптоматики, имеющей выраженный характер, злокачественные опухоли, расстройства в психическом плане.

Лечение ферментопатии

Наследственная ферментопатия лечится достаточно сложно, но возможность избавиться от недуга все же имеется. Ключевая задача, которая ставится в ходе терапии энзимопатии, заключается в том, чтобы предотвратить образование токсичных метаболических явлений и метаболитов, склонных накапливаться в теле в ходе нарушения обменных процессов.

Обязательное лечебное мероприятие состоит в следовании специально разработанной диете, предполагающей исключение такого продукта как молоко (и его производных). Разрешенные и запрещенные продукты зависят от формы заболевания и особенностей его проявления. Прежде чем лечить данную патологию, стоит проконсультироваться с врачом.

Ограничение в еде – важный шаг терапии. Необходимо убрать те виды пищи, которые организм не в состоянии переваривать. Это позволит предотвратить интоксикацию и все негативные симптомы, которые с ней связаны.

В отдельных клинических ситуациях медицинский специалист методом лечения избирает наряду с нормализацией питания прием определенных групп заместительных препаратов.

Если речь идет о приобретенных формах ферментопатии, при необходимости улучшения обмена веществ и как следствие – способности кишечника всасывать полезные вещества − назначается прием препаратов с ферментами поджелудочной железы.

Исходя из вида патологического процесса и степени нарушения, медицинский специалист может назначать витаминные комплексы, средства, способные восполнить потребность организма в минеральных веществах и некоторых аминокислотах.

Так, первое, на что стоит обратить внимание, – стабилизация режима питания (диета), а затем − на заместительную терапию.

Наследственные энзимопатии

Ферментопатия — проблема, связанная с генетическим нарушением или вторичного характера

I. Энзимопатология

ЛЕКЦИЯ № 3

Литература

  1. Филиппов П.П. «Как внешние сигналы передаются внутрь клетки». Соросовский образовательный журнал, № 3, 1998, с 28-34.

ГОУВПО УГМА Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию

кафедра биохимии

Утверждаю

Зав. каф. проф., д.м.н.

Мещанинов В.Н.

_____‘’_____________2007 г

Тема: Медицинская энзимология

Факультеты: лечебно-профилактический, медико-профилактический, педиатрический.

2 курс.

Энзимология – это раздел биохимии, изучающий ферменты и катализируемые ими реакции.

Медицинская энзимология – это энзимология, которая изучает применение ферментов в медицине.

В медицинской энзимологии выделяют три основных направления:

· энзимопатология;

· энзимодиагностика;

· энзимотерапия.

Энзимопатология – это наука, которая изучает энзимопатии.

Энзимопатии – это группа заболеваний, которые вызваны различными дефектами ферментов. Энзимопатий делятся на: наследственные (первичные) и приобретенные (вторичные).

Наследственные энзимопатии – это заболевания, вызванные наследственными нарушениями биосинтеза ферментов или их структуры и функции.

В норме:

Полное или частичное нарушения биосинтеза ферментов вызывают дефекты генов регуляторных белков, которые контролируют синтез ферментов:

Нарушение структуры и функции ферментов вызывают дефекты генов этих ферментов:

У образовавшегося фермента наблюдаются структурные изменения, которые проявляются в изменении его каталитической активности (как правило, она исчезает), чувствительности к активаторам и ингибиторам, сродству к субстратам, оптимумам рН, температуры. В связи с этим изучением констант фермента является решающим в постановке диагноза врожденных энзимопатий.

Наследственные энзимопатии по типу нарушений метаболизма делят на:

1. нарушения обмена аминокислот: фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия и др.;

2. нарушения углеводного обмена: галактоземия, наследственная непереносимость фруктозы, гликогенозы;

3. нарушения липидного обмена: липидозы;

4. нарушения обмена нуклеиновых оснований: подагры, синдрома Леш-Нихана и др.;

5. нарушение обмена в соединительной ткани: мукополисахаридозы, хондродистрофия и др.;

6. дефекты ферментов в ЖКТ: муковисцидоз, целиакия, непереносимость лактозы и др.

7. нарушения обмена стероидов и т.д.

В норме метаболический путь протекает следующим образом:

Из-за дефекта в метаболическом пути (цикле, шунте) одного из ферментов в организме происходит накопление промежуточных продуктов (часто токсичных в высоких концентрациях) и дефицит жизненно необходимых конечных продуктов, что приводит к клиническим проявлениям:

Пример: фенилпировиноградная олигофрения – наследственное заболевание, приводящее в раннем детстве к гибели ребенка или к развитию у него тяжелой умственной отсталости.

Причиной заболевания является отсутствие в печени фермента фен-4-монооксигеназы, которая обеспечивает превращение незаменимой аминокислоты Фен в Тир:

Эта реакция необходима для катаболизма Фен, т.е. удаления его излишков. При отсутствии фен-4-монооксигеназы в организме происходит накопление Фен и превращение его в различные производные: фенилпировиноградную, фенилмолочную и фенилуксусную кислоты.

Фен и его производные в высоких концентрациях токсичны, накапливаясь в тканях, они оказывают на них повреждающее действие. Самой чувствительной к Фен и его производным оказывается нервная ткань детей, она поражается в первую очередь.

Диагноз фенилкетонурия ставят на основании обнаружения Фен в крови или фенилпировиноградной кислоты на пеленках детей. Лечение в основном сводится к исключению из питания ребенка Фен. Для такого ребенка Тир оказывается незаменимой аминокислотой.

Другое тяжелое наследственное заболевание – галактеземия (непереносимость молочного сахара), связано с отсутствием синтеза в печени ферментов, катализирующих превращение галактозы в глюкозу.

В результате в раннем возврате происходит накопление в тканях галактозы, приводящее к развитию катаракты, поражению печени, мозга, нередко вызывающее гибель ребенка.

Лечение в данном случае сводиться к исключению из диеты молочного сахара.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Источник: https://studopedia.ru/1_122075_nasledstvennie-enzimopatii.html

Ферментопатия — проблема, связанная с генетическим нарушением или вторичного характера – ODSIS Медицинский портал

Ферментопатия — проблема, связанная с генетическим нарушением или вторичного характера

Нарушения, которые появляются у больного при ферментопатии, могут привести к серьезным последствиям.

У новорожденных детей своевременно обнаруженная проблема и, следовательно, принятые меры, могут сохранить клетки нервной системы и мозга от повреждения, и тем самым получится избежать возможных нежелательных последствий.

Ранняя диагностика проблемы дает шанс регулировать отклонения от нормы и не допускать обострений.

Кабинет Доктора
Добавить комментарий