Миодистрофия: особенности и формы болезни, основные признаки и лечение

Миодистрофия: особенности и формы болезни, основные признаки и лечение

Миодистрофия: особенности и формы болезни, основные признаки и лечение

Миодистрофия – патология, при которой происходит постепенная атрофия мышечной ткани с определенной локализацией патологического процесса. Подобное состояние тяжело поддается лечению.

Прогнозы к заболеванию определяются конкретным типом болезни, а также степенью прогрессирования.

Особенность состояния

Миодистрофия – болезнь с хроническим течением, которое может иметь различные вариации развития симптоматики. Объединяет все формы в целом механизм проявления заболевания. Чаще всего поражаются скелетные мышцы.

Мышечная или миодистрофия проявляется постепенным нарастанием слабости мышц и их дегенерацией. Происходит постепенное уменьшение толщины мышечных волокон.

Пораженные отделы обычно утрачивают способность к сокращению, подвергаются распаду, замещаясь соединительной и жировой тканью.

По коду МКБ-10 болезнь кодируется по коду G 71.0.

Виды и их особенности

Болезнь может протекать в разных формах и развиваться в самых разнообразных отделах. Соответственно от этого будет зависеть и тип симптоматики. Отталкиваясь от этого, врачи назначают соответствующую схему ведения терапии.

Дюшена

Миодистрофия Дюшена – одна из самых опасных форм. Протекает она хронически и влияет на целые группы мышц. называют ее также псевдогипертрофической.

В большинстве случаев обнаруживается она еще в детском возрасте, причем обычно – у мальчиков. Отличает эту форму:

  • Развитие примерно в возрасте 2-5 лет;
  • Слабость мышц на начальном этапе проявляется в ногах и области таза;
  • Чуть реже первые признаки приходятся на руки и плечевой пояс, после чего болезнь начинает распространяться на соседние отделы;
  • Мышцы в области икр начинают увеличиваться из-за дистрофии тканей и постепенной заменой их на жировую с разрастанием соединительной.

Болезнь прогрессирует достаточно быстро. Буквально к 12 годам пациент уже не способен самостоятельно передвигаться. К 20 годам чаще всего наступает летальный исход.

На фото проявления прогрессирующей дистрофии

Беккера

Данная форма имеет малую распространенность. Если сравнивать ее с миодистрофией Дюшена.

Отличительной чертой является то, что проявляется подобное состояние в большинстве случаев у низкорослых людей. Причем многие годы состояние больных находится на удовлетворительном уровне.

Инвалидизация происходит обычно либо из-за вторичных патологий, развившихся на фоне миодистрофии, либо из-за травм.

Грефе

Данный вид мышечной дистрофии также имеет название окулофарингеальная мышечная дистрофия. Это наследственное заболевание, которое может иметь природу аутосомно-рецессивного или доминантного типа наследования.

Проявляется обычно в области мышц, располагающихся на голове и лице. В качестве симптоматики выступают дисфагия (проще – расстройство глотания), слабость мышц мимики, птоз век, офтальмопарез. Чуть реже проявляется общая слабость.

Важно! Примечательно, что болезнь одинаково поражает оба пола, но имеет различия по национальному признаку. Так, например, чаще остальных от миодистрофии Грефе могут страдать бухарские евреи и франкоязычные канадцы.

Ландузи-Дежерина

Этот вид поражает область лопаток, плечевого пояса и лицо.

Дебютирует чаще всего в переходном возрасте, то есть в районе 10-15 лет, хотя диагностироваться может от 6 до 52 лет.

Первыми поражаются мышцы лица, с постепенным переходом на плечевой пояс и лопатки. Далее процесс распространяется на туловище и конечности.

Причем на ранней стадии отмечается в качестве первого симптома недостаточное смыкание век, а также губ. Последнее может влиять на дикцию.

Важно! У патологии наблюдается медленное прогрессирование и после постановки диагноза обычно лет 15-25 больной может считаться трудоспособным. Но далее поражаются мышцы таза атрофическими процессами, что затрудняет движения.

Эрба-Рота

Данный тип миодистрофии называют также юношеским, так как развивается он в 10-20 лет. Начало приходится на мышцы плечевого пояса, далее – рук, таза и ног, то есть по ниспадающей схеме. Основные отличия больных при подобном состоянии – переваливающаяся походка, выпяченный живот, отодвинутая назад грудь. Прогрессирует достаточно медленно.

Дистрофия Эрба-Рота

Вторичная

Вторичная форма развивается на фоне других заболеваний, а потому помимо мышечной слабости и утраты функций могут присутствовать типичные для провоцирующего фактора признаки.

Дрейфуса

Это еще одна разновидность наследственного типа. При ней происходит медленное прогрессирование симптоматики. Рано развиваются локтевые контрактуры, а также ретракции мышц шеи, ахилловых сухожилий.

Постепенно болезнь распространяется на другие группы мышц, провоцируя сопутствующую нарушенную проводимость сердца. Гипотрофия и мышечная слабость чаще всего проявляются в проксимальных отделах рук и голенях.

Проявления дистрофии

Причины

Если говорить о причинах, то в наибольшей степени лидирует обычно наследственный фактор как доминантного, так и рецессивного типа. Остальные факторы, как, например, сопутствующие патологии и травмы – это скорее причины, способные ускорить процесс развития.

Симптомы

Симптоматическая картина обычно ограничивается:

  • Уменьшением тонуса мышц;
  • Атрофией мышц скелета;
  • Частыми падениями;
  • Слабостью;
  • Ощущением усталости;
  • Нарушением походки;
  • Утратой физических навыков;
  • Нарушением чувствительности;
  • Полным отсутствием болевого синдрома.

Примечательно, что во время прогрессирования болезни происходит увеличение области поражения. Объясняется это тем, что погибшие мышечные ткани замещаются соединительными и/или жировыми. В большей мере такое состояние можно наблюдать у икроножных мышц.

Диагностика

Диагностировать миодистрофию можно с помощью:

  • УЗИ;
  • Электромиографии;
  • Биопсии;
  • Анализов крови;
  • Анализа ДНК;
  • Электронейрографии;
  • МРТ;
  • ЭКГ;
  • Эхо-КГ;
  • Рентгена.

Конкретная схема обследования определяется специалистами, которые занимаются лечением. В таком случае может быть необходимо посетит невропатолога, ортопеда, кардиолога и так далее.

Как лечится миастения

Лечение заболевания обычно носит симптоматический характер, так как само по себе состояние излечить не удается. В процессе обычно ставят две цели – купирование симптоматики, приостановка прогрессирования.

Пораженные и уже замещенные ткани регрессированию не поддаются. Применяют медикаментозную терапию, в которую входят:

  • Пентоксифиллин;
  • Неостигмин;
  • Кортикостероиды;
  • Витамины группы В;
  • Ингибиторы АТФ.

Также может потребоваться лечение, которое поможет поддержать работу внутренних органов, включая сердце, если есть соответствующие риски. Помимо медикаментозного воздействия используют ЛФК, водные процедуры, массаж, электрофорез и лечение теплом. Если образовались контрактуры, то используются такие методики, как:

  • Тенотомия;
  • Устранение контрактур в локтях хирургическим методом;
  • Тенолиз ахиллова сухожилия и так далее.

Все это ортопедические операции. Если состояние затронуло работу сердца, то может потребоваться установка кардиостимулятора или кардиовертер-дефибриллятора.

Упражнения при дистрофии мышц

Прогноз

Прогнозы при подобном заболевании чаще всего негативные. Обычно состояние рано или поздно начнет прогрессировать, не только снижая качество жизни, но и неся реальную угрозу жизни пациента.

Причем при отсутствии терапии симптоматика проявляется намного быстрее и фазы инвалидности больной достигает намного раньше. Смерть при миодистрофии чаще всего связана с поражением сердца.

Признаки миастении мышц, смотрите в нашем видео:

Источник — gidmed.com

Источник: https://zhivi-zdorovo.ru/?p=130691

Миопатия – симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки

Миодистрофия: особенности и формы болезни, основные признаки и лечение

Миопатия – заболевание, которое возникает вследствие нарушения в метаболизме и строении мышечной ткани, в результате чего появляется снижение силы пораженных мышц, а также происходит ограничение двигательной активности.

Миопатии относятся к группе нервно-мышечных заболеваний, для которой характерно дистрофическое поражение мышечной ткани с атрофией отдельных волокон (миофибрилл) в некоторых местах.

Кроме этого, происходит замещение атрофированных миофибрилл соединительной или жировой тканью.

Это приводит к утрате мышцами способности к сокращению, что обуславливает появление в клинике заболевания мышечной слабости, а также ограничение двигательной активности.

Выделяют две основные формы заболевания:

  1. Первичные миопатии, которые зачастую имеют наследственный характер. В свою очередь они делятся на следующие виды:
  • врожденные миопатии, которые развиваются в младенческом возрасте;
  • ранние детские миопатии, которые развиваются в возрасте 5-10 лет;
  • юношеские миопатии, которые развиваются в подростковом возрасте.
  1. Вторичные миопатии, возниающие на фоне других заболеваний.

Например, на фоне эндокринных расстройств (болезнь Иценко-Кушинга, гиперальдостеронизм, гиперпаратиреоз, гипо- и гипертиреоз), хронических интоксикаций (алкоголизм, наркомания, работа на предприятиях с профессиональными вредностями), тяжелых хронических заболеваний (хроническая почечная недостаточность, хроническая печеночная недостаточность, хроническая обструктивная болезнь легких, сердечная недостаточность), а также опухолевых процессов.

Первичные формы миопатии встречаются значительно чаще, чем вторичные. Поэтому крайне важно во время планирования беременности проконсультироваться у генетика для того, чтобы выявить риск развития данной патологии у будущего ребенка.

Исходя из того, в какой части тела мышечная слабость выражена больше, выделяют следующие виды миопатии:

  • проксимальная – патологический процесс располагается в тех частях конечностей, которые максимально близко расположены к туловищу (например, в случае с руками – это плечи);
  • дистальная – поражаются мышцы конечностей, которые на максимальном расстоянии находятся от туловища (например, в случае с ногами – икроножные мышцы);
  • смешанная – имеет симптомы проксимальной и дистальной форм болезни.

Первичные миопатии имеют неблагоприятный прогноз. Особенно, если первые симптомы проявились в раннем детстве. Также имеет значение вовлечение в процесс сердечной мышцы и дыхательной мускулатуры.

В этом случае прогноз заболевания ухудшается.

Наиболее благоприятный исход наблюдается при вторичных миопатиях, так как в этом случае легче достичь успех в лечении основного заболевания, вызвавшего развитие миопатии.

Лечение

images.24ur.com

Для лечения первичных форм миопатии не существует препаратов, которые способны устранить генетически дефекты, послужившие развитию заболевания. Лечение в таком случае носит лишь симптоматический характер. Оно направлено на ослабление симптомов заболевания и улучшение качества жизни.

С этой целью назначаются анаболические гормоны, антихолинэстеразные препараты, витаминные комплексы. Эффект данных препаратов направлен на торможение дистрофических и атрофических изменений в мышечной ткани.

Вторичные формы миопатии лучше поддаются лечению, так как терапия направлена на устранение сопутствующих заболеваний, которые послужили причиной развития миопатии.

  В случае грамотного подбора медикаментозных и немедикаметозных методов лечения наблюдается постепенное устранение симптомов, беспокоящих людей с миопатией на фоне эндокринных нарушений, хронических интоксикаций, тяжелых хронических заболеваний и т.д.

Вышеперечисленные методы лечения дополняются назначением физиотерапии. Например, используется электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием и ультразвук.

Помимо этого, важно назначить массаж и ЛФК. Использование данных методов лечения направлено на замедление процесса дистрофического изменения мышечной ткани с последующей атрофией.

Также за счет постоянной двигательной активности уменьшается процесс перерождения мышечной ткани в соединительную и жировую.

Однако важно не перегрузить ослабленные мышцы, поэтому комплекс упражнений подбирается квалифицированным специалистом.

Большое внимание уделяется дыхательной гимнастике, действие которой направлено на улучшение вентиляции легких. Это необходимо для предупреждения развития осложнения в виде пневмонии, которая может возникнуть вследствие поражения дыхательной мускулатуры.

Лекарства

smartmoney.today

Цель лечения направлена на снижение атрофии мышечной ткани. В этом значительную помощь оказывают анаболические гормоны (ретаболил, неробол). Их действие выражается в стимуляции роста мышечных клеток, что необходимо для поддержания мышечной массы.

За счет этого происходит увеличение показателя силы, производительности и выносливости. Однако существует и обратная сторона приема данных препаратов. При длительном приеме могут возникнуть сопутствующие эффекты в виде облысения, увеличения роста волос на лице и теле.

Помимо этого, выделяют такое понятие, как маскулинизация, которое обозначает появление вторичных половых признаков мужского пола у женщин.

В этом случае происходит изменение телосложения по мужскому типу, огрубевает голос, нарушается менструальный цикл, изменяется эластичность кожи, появляется угревая сыпь.

https://www.youtube.com/watch?v=0TUzrBR-JFo

Из антихолинэстеразных препаратов применяются такие лекарственные средства, как прозерин, нейромидин. Предпочтение отдается нейромидину, так как его спектр действия намного шире прозерина. Также при длительном приеме прозерина отмечаются различные неприятные побочные эффекты, поэтому в большинстве случаев препарат назначается короткими курсами.

В свою очередь нейромидин оказывает хорошее стимулирующее действие на нервно-мышечную передачу, а также увеличивает сократительную активность мышц. Кроме этого, нейромидин обладает седативным и анальгетическим (устраняет боль) действиями.

Из витаминных препаратов используются витамины группы Е, В и С, а также никотиновая кислота.

Народные средства

medaboutme.ru

Так как в большинстве случаев причиной миопатии является наследственная патология, облегчить свое состояние без медикаментозных препаратов невозможно, но с помощью самостоятельного соблюдения некоторых мер можно улучшить общее состояние.

Например, большую роль оказывает питание, поэтому важно следовать некоторым рекомендациям. Во-первых, следует внести в свой рацион больше свежих овощей и фруктов, молочные продукты, яйца, мед, орехи, крупы (особенно овсяную и гречневую). Во-вторых, важно отказаться от кофе, алкоголя, картофеля, капусты, пряных продуктов.  

Для того, чтобы предотвратить ускоренную атрофию мышц, необходимо постоянно выполнять лечебную гимнастику. Но следует также помнить, что состояние мышц при миопатии далеко от состояния мышц здорового человека. Соответственно, нагрузка должна быть минимальной, чтобы не вызвать перенапряжение. С этой целью отлично подойдут занятия в бассейне.

Также не стоит забывать о важности дыхательной гимнастике. Не редкое явление при миопатии – поражение дыхательной мускулатуры, вследствие чего нарушается вентиляция легких, что в дальнейшем приводит к воспалительному процессу (развитие пневмонии). Дыхательная гимнастика направлена на улучшение газообмена в легких.

Не рекомендуется самостоятельно разрабатывать перечень упражнений, лучше обратиться к специалисту для индивидуального подбора необходимых упражнений. После обучения в рамках лечебного учреждения можно продолжить гимнастику в домашних условиях.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Источник: https://yellmed.ru/bolezni/miopatiya

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна

Миодистрофия: особенности и формы болезни, основные признаки и лечение

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна — наследуемая сцеплено с Х-хромосомой патология мышечной системы, проявляющаяся в первые 3-5 лет жизни и характеризующаяся быстро распространяющейся и усугубляющейся мышечной слабостью. Первоначально поражаются мышцы тазового пояса и бедер, затем — плеч и спины, постепенно наступает обездвиженность.

Миодистрофия сопровождается скелетными деформациями и поражением сердца. Диагностика дистрофии Дюшенна включает неврологическое и кардиологическое обследование, определение уровня КФК, электромиографию, консультацию генетика, ДНК-анализ, биопсию мышц. Лечение симптоматическое.

В связи со слабостью дыхательной мускулатуры на заключительном этапе заболевания требуется ИВЛ.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна – тяжелая форма миодистрофии, отличающаяся ранним началом, быстрым усугублением мышечной слабости, выраженными деформациями скелета и поражением сердечной мышцы. Впервые была описана французским неврологом Дюшенном в 1853 году. Ее распространенность составляет 1 случай на 4 тыс. новорожденных мальчиков.

Патология передается рецессивно сцеплено с Х-хромосомой. Заболевают мальчики. Известны случаи заболевания среди девочек, что связано с кариотипом ХО, гонадотропным мозаицизмом или наличием аномалий в структуре хромосом.

Миодистрофия Дюшенна характеризуется началом в первые 3-5 лет жизни ребенка, тяжелым течением, приводящим к полной обездвиженности и гибели пациентов в среднем к возрасту 15-25 лет.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна

Развитие мышечной дистрофии Дюшенна связано с наличием мутации в 21-ом локусе короткого плеча Х-хромосомы в гене, кодирующем белок дистрофин. Около 70% случаев болезни вызваны дефектным геном дистрофина, полученным от матери — носительницы патологической мутации.

Остальные 30% связаны с появлением свежих мутаций в яйцеклетках матери.

В отличие от миодистрофии Беккера, при дистрофии Дюшенна генетические аберрации приводят к сдвигу рамки считывания ДНК и полному прекращению синтеза дистрофина, что и обуславливает более тяжелое течение патологии.

В норме входящий в сарколемму миоцитов дистрофин обеспечивает ее целостность и устойчивость к растяжению, возникающему при сократительной активности мышечных волокон.

Отсутствие дистрофина влечет за собой нарушение целостности сарколеммы, разрушение миоцитов и их замещение жировой и соединительной тканью.

Клинически этот процесс выражается прогрессирующим снижением способности мышц к сокращению, утратой мышечной силы и тонуса, атрофией мышц.

Дебют миодистрофии Дюшенна приходится на период от 1 до 5 лет. Как правило, уже на 1-ом году жизни заметно некоторое отставание моторного развития ребенка. Отмечается задержка сроков начала сидения, самостоятельного вставания и ходьбы. Когда ребенок начинает ходить, он отличается неуклюжестью и большей, по сравнению со сверстниками, неустойчивостью; часто спотыкается.

Мышечная слабость возникает на 3-4-ом годах жизни. Первоначально она выражается в патологически повышенной утомляемости при ходьбе по лестнице или на длинные расстояния.

Со временем становится заметной типичная для миодистрофий «утиная» походка.

Обращают на себя внимание особенности поведения ребенка — каждый раз, поднимаясь из положения сидя на корточках, он активно опирается руками о собственное тело, как бы взбираясь по нему как по лесенке (симптом Говерса).

Мышечные атрофии начинаются с мышц бедер и тазового пояса. Для дистрофии Дюшенна характерно их быстрое восходящее распространение на плечевой пояс, мускулатуру спины и проксимальных отделов рук. Вследствие мышечных атрофий формируется «осиная» талия и отстоящие от спины «крыловидные» лопатки.

Типичным симптомом выступает псевдогипертрофия икроножных мышц. Наблюдается выпадение сухожильных рефлексов: вначале — коленных, затем — рефлексов с трицепса и бицепса плеча. Ахилловы и карпорадиальные рефлексы могут длительное время быть сохранны.

Со временем развиваются ретракции сухожилий и мышечные контрактуры.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна сопровождается нарушениями в костно-суставной системе. Характерны искривление позвоночника (кифоз, усиленный лордоз, сколиоз), деформации грудной клетки (килевидная или седловидная), деформации стоп.

Сердечно-сосудистые расстройства обусловлены развитием кардиомиопатии и включают аритмию, лабильность артериального давления, глухость тонов сердца. У 50% больных фиксируются нейроэндокринные расстройства — адипозогенитальная дистрофия, синдром Иценко-Кушинга и др.

Около 30% больных страдает олигофренией, как правило, ограничивающейся степенью дебильности. Могут отмечаться СДВГ, расстройства по типу аутизма, дислексия, нарушения краткосрочной памяти.

Уже к 7-10-летнему возрасту дистрофия Дюшенна приводит к выраженным двигательным ограничениям.

К 12 годам больные, как правило, утрачивают способность ходить, а к возрасту 15 лет большинство пациентов полностью теряют возможность самостоятельных движений.

Распространение дистрофического процесса на дыхательную мускулатуру приводит к прогрессирующему падению жизненной емкости легких (ЖЕЛ) и, в конечном итоге, невозможности совершать дыхательные движения.

Установить диагноз миодистрофии Дюшенна помогает анамнез, неврологическое обследование, результаты электрофизиологического тестирования, определение креатинфосфокиназы (КФК) в биохимическом анализе крови, морфологическое и иммунохимическое исследование образцов мышечной ткани, генетическое консультирование и анализ ДНК. При этом дифференциальную диагностику следует проводить с другими миопатиями — метаболической, воспалительной, миодистрофией Беккера, мышечной дистрофией Дрейфуса, дистрофией Эрба-Рота, а также с полиневропатиями, полимиозитом, БАС.

Электронейро- и электромиография определяют сохранность проведения импульсов по нервным волокнам, пониженную амплитуду М-ответа, что свидетельствует о первично-мышечном типе поражения. Характерным является 30-50-кратный подъем уровня креатинфосфокиназы.

На консультации генетика проводится генеалогическое исследование, позволяющее выявить наличие случаев миодистрофии Дюшенна в семье больного и определить женщин, являющихся носительницами мутантного гена дистрофина. Диагностика ДНК позволяет выявить аномалии в гене дистрофина.

Следует учитывать, что невыявление мутации при ДНК-анализе не говорит о ее отсутствии, поскольку поиск точковых мутаций обычно не входит в задачи анализа из-за его большой длительности и трудоемкости.

В случаях, когда имеется клиническая картина миодистрофии, а анализ ДНК не выявил наличие мутации, показана биопсия мышц. Морфологическое исследование биоптата определяет разнокалиберность и некроз миоцитов, их замещение соединительнотканными элементами. Иммунохимический анализ говорит о полном отсутствии дистрофина в исследуемых мышечных волокнах.

Дополнительно осуществляется обследование костно-мышечной и сердечно-сосудистой систем — проводится консультация ортопеда, рентгенография позвоночника, обзорная рентгенография ОГК, консультация кардиолога, ЭКГ, эхокардиография. По показаниям рекомендуется консультация эндокринолога, пульмонолога и др. специалистов.

Терапия, применяемая в клинической практике, пока включает лишь необходимые симптоматические мероприятия.

Для улучшения метаболизма мышечной ткани возможно назначение анаболических стероидов (метандиенона, нандролона деканоата), АТФ, актопротекторов (этилтиобензимидазола); для облегчения нервно-мышечной передачи — неостигмина.

С целью минимизировать образование контрактур и продлить двигательную активность пациентов проводится ЛФК, массаж, физиотерапия.

Важное значение имеет контроль дыхательной функции и газового состава крови. При падении ЖЕЛ до 40% рекомендована искусственная вентиляция легких  в период сна. В дальнейшем время ИВЛ растет пропорционально снижению ЖЕЛ.

В начале ИВЛ может осуществляться при помощи масочного аппарата. Затем необходима трахеостомия, и ИВЛ проводится путем присоединения аппарата к трахеостомической трубке.

Современные портативные аппараты ИВЛ работают на батареях и могут быть закреплены на инвалидной коляске.

Поиск эффективных способов лечения дистрофии Дюшенна — задача, над решением которой трудятся сегодня специалисты в области неврологии, биохимии, генной инженерии. Из перспективных разработок в этом направлении можно выделить лечение стволовыми клетками, активацию гена утрофина, являющегося наиболее близким аналогом дистрофина, технологию пропуска экзонов.

Прогноз и профилактика

Из всех форм миодистрофии дистрофия Дюшенна имеет наиболее неблагоприятный прогноз. Манифестация заболевания в раннем возрасте приводит к тому, что к 15 годам пациенты становятся полностью обездвижены.

Летальный исход неизбежен. Зачастую больные не достигают 25-летнего возраста. Обычно смертельный исход обусловлен интеркуррентными инфекциями, застойной пневмонией, сердечной или дыхательной недостаточностью.

Профилактические мероприятия направлены на выявление женщин-носительниц аномального гена дистрофина и предупреждение рождения у них больного ребенка. В рамках профилактических мер проводятся консультации генетика для планирующих беременность супружеских пар, консультации беременных и пренатальная ДНК-диагностика.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Duchenne-muscular-dystrophy

Мышечная дистрофия: виды и симптомы

Миодистрофия: особенности и формы болезни, основные признаки и лечение

Заболевание структур связочного аппарата – мышечная дистрофия – объединяет несколько форм патологии, некоторые из которых носят тяжелый характер и опасны для жизни.

Патология поражает глубокие слои мягких тканей, чаще всего относится к прогрессирующим формам. Это значит, что после обнаружения болезни, она будет постоянно развиваться, уменьшая силу мышечных тканей и диаметр волокон.

Прогрессирующая мышечная дистрофия неминуемо приводит к полному расщеплению части волокон, однако заболевание можно замедлить, предотвратив быструю дегенерацию тканей. При развитии болезни место мышц постепенно заменяет жировая прослойка.

Механизмы развития

Точных причин заболевания ученые обнаружить не могут, но выделяют мутации, отвечающие за развитие патологии. Так, в 100% случаев обнаруживается изменение в аутосомно-доминантном гене, который отвечает за выработку белка, участвующего в формировании и поддержании мускульных волокон.

На место развития мышечной дистрофии указывает поврежденная хромосома:

  • если повреждена Х-хромосома, обнаруживают болезнь по типу Дюшена;
  • если изменена 19 хромосома, появляется мотоническая форма болезни;
  • недоразвитость мускульного скелета не связана с половыми хромосомами, обнаружить причины пока что не удается.

Провоцировать патологические изменения могут как наследственные, так и приобретенные формы мышечной дистрофии.

Первые признаки болезни

Вне зависимости от того, какой вид мышечной дистрофии обнаружен у пациента или начинает развиваться, все они сопровождаются общим набором признаков:

  • начинается атрофия скелетных мышц;
  • постепенно сокращается тонус мышечных тканей;
  • изменяется походка, так как мышцы нижних конечностей неустанно слабеют;
  • если такая патология обнаруживается у ребенка, он начинает постепенно терять мышечные навыки: падает голова, ему сложно сидеть и ходить;
  • при этом боли в мышечных структурах не наблюдаются;
  • сохраняется прежняя чувствительность;
  • появляются частые падения;
  • пациент жалуется на непроходящую усталость;
  • разрастается соединительная ткань, вытесняя погибшие мускулы, что приводит к увеличению размеров мышц.

Мышечная дистрофия обрастает дополнительными симптомами по мере прогрессирования, каждый из них соответствует тому или иному типу патологии.

Виды заболевания и их признаки

Большая часть мышечных дистрофий относится к категории врожденных патологий, связанных с аномалиями в геноме. Однако есть некоторые формы, при которых мутации случаются в результате воздействия токсичных веществ.

Заболевание Дюшенна

Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшена относится к прогрессирующему типу. Обнаруживают её еще в детском возрасте, так как симптомы носят выраженный характер и усиливаются быстро. Практически все пациент – мужского пола, но встречаются больные и среди девочек.

Симптомы мышечной дистрофии достаточно выражены уже в 2 года, до 5 лет они достигают своего пика:

  • Патология начинается со слабости в тазовом поясе, затем страдают мускулы ног.
  • Постепенно вовлекаются структуры всего скелета, что вызывает сбои со стороны внутренних органов.
  • К 12-15 годам больной ребенок уже не может самостоятельно двигаться.

Эта прогрессирующая мышечная дистрофия в 100% случаев приводит к смерти до исполнения пациенту 30 лет. Большая часть не доживает до 20 лет.

Заболевание Штейнерта

Мышечная дистрофия Штейнерта развивается у взрослых от 20 до 40 лет и характеризуется поздними симптомами. В редких случаях патологию обнаруживают в младенчестве. По половой принадлежности особых корреляций врачи не отмечают. Протекает медленно, поддается сдерживанию.

Важно! Отличительная особенности нарушения – процесс проникает в структуры важных органов, провоцируя слабость лицевых мышц и других областей.

Волокно расщепляются медленно, но болезнь требует постоянного контроля со стороны врачей. Если мышечная дистрофия затронет легкие или сердце, может наступить быстрая смерть.

Заболевание Беккера

Синдром Беккера относится к прогрессирующим мышечным дистрофиям. Встречается достаточно редко, развивается медленно. Чаще всего болезнь обнаруживают у людей низкого роста.

Заболевание поддается терапии и легко контролируется, можно замедлить патологический процесс на 20-30 лет, сохранив стандартную работоспособность.

Инвалидность наступает только в случае формирования дополнительных болезней или появления серьезных травм.

Юношеская дистрофия Эрба-Рота

Первые симптомы мышечная дистрофия провоцирует в период от 10 до 20 лет. Заболевание развивается медленно, начинается с пояса плеча и рук, затем в втягиваются другие мускулы. У человека прогрессирующие мышечные дистрофии вызывают сильное изменение осанки – грудная клетка отходит назад, а живот сильно выпирает вперед. Врачи описывают симптомы как «утиная походка».

Синдром Ландузи-Дежерина

Симптомы мышечной дистрофии впервые обнаруживаются у детей от 6 лет, но могут появляться в возрасте до 52 лет. Чаще всего первые признаки отмечают в период с 10 до 15 лет. Сначала поражаются лицевые мышцы, затем вовлекаются конечности и крупная мускулатура туловища.

Важно! Первый признак нарушения – неполное смыкание век во время сна. Затем перестают смыкаться губы, как во время отдыха, так и при бодрствовании, что сильно влияет на дикцию.

Развивается дистрофия мышц медленно, в течение длительного времени пациент сохраняет нормальную двигательную активность, может заниматься привычными делами. Атрофия тазового пояса, приводящая к инвалидизации, развивается в основном через 20-25 лет после обнаружения патологии. При адекватном лечении заболевание длительное время не проявляется сложными симптомами.

Алкогольная миопатия

Этот вид мышечной дистрофии никак не связан с геномом человека, так как развивается он только на фоне длительного употребления больших доз алкоголя. Сопровождается сильными болями в конечностях из-за распада мышечных волокон. Хроническая миопатия протекает с умеренными симптомами, а острая проявляется воспалением и приступами боли.

Дистальная форма

Дистальная мышечная дистрофия – это доброкачественное заболевание, которое сложно обнаружить из-за отсутствия выраженных симптомов. Нередко диагноз путают с невральной амиатрофией Мари-Шарко. Для дифференциального исследования необходима энцефалограмма головы. Общие признаки болезни сильно схожи с многими другими отклонениями.

Миодистрофия Эмери-Дрейфуса

Для этой формы заболевания не существует специфических способов диагностики, она сильно похожа на синдром Дюшенна, однако есть специфические симптомы. Они проявляются достаточно редко, так как сам синдром возникает гораздо реже остальных видов дистрофии мышечного отдела.

В большинстве случаев патология развивается до 30 лет, страдают при этом мышцы сердца. Патология отличается наличием болезней сердца, однако проявляются они легкими симптомами. При отсутствии коррекции может приводить к смерти.

Нервно-мышечная форма

При этой форме мышечной дистрофии страдают нейронные связи, отвечающие за двигательную активность. В результате изменяются мышцы спинного мозга и более глубокие ткани. Нарушается строение ядра клеток нервов, первыми страдают лицевые мышцы, глаза.

У патологии много симптомов, часть из них затрагивает рецепторы чувств: ощущения могут усиливаться или уменьшаться. Иногда возникает головокружение, судороги, обнаруживаются болезни сердца и проблемы со зрением. Происходит сбой в работе потовых желез.

Конечностно-поясная дистрофия

Заболевание связано с наследственными нарушениями. Первыми в патологический процесс вовлекаются мышцы пояса и торса, за ними страдают верхние конечности. Лицевые мускулы практически никогда не втягиваются в заболевание. Прогрессирует состояние медленно, легко сдерживается медикаментами и не приводит к быстрой инвалидизации.

Окулофарингеальная форма болезни

Этому типу мышечной дистрофии свойственны поздние проявления, обнаруживается болезнь в зрелом возрасте. Чаще всего страдают определенные этнические группы. Симптоматика появляется в 25-30 лет:

  • мышечная атрофия;
  • птоз век и нарушение глотательной активности;
  • невозможность движения глазных яблок.

Постепенно в процесс могут вовлекаться другие мышцы черепа, но это встречается не всегда. В некоторых случаях страдают мускулы плечевого пояса и шеи. Из-за этого возникают проблемы с речью и дикцией.

Заболевание и у детей

Прогрессирующая мышечная дистрофия у детей развивается по-разному и опасна больше осложнениями, чем первичной атрофией мускулов.

 Даже небольшая инфекция или респираторная патология может привести к летальному исходу из-за стремительного развития и вовлечения других органов.

Заподозрить мышечную дистрофию иногда слишком сложно, родителям следует внимательно относиться к появлению симптомов:

  • ребенок пытается подняться на носочки при ходьбе;
  • обнаруживается задержка в развитии физическом и интеллектуальном;
  • поражение мышечных структур начинается с позвоночника;
  • сильно изменяется походка, становится развалистой;
  • ребенок испытывает трудности во время бега, подъема по лестнице;
  • позвоночник начинает деформироваться, из-за чего ребенок быстро утомляется;
  • размер мышечных структур резко увеличивается из-за заполнения жировой прослойкой;
  • увеличивается челюсть и промежутки между зубами;
  • к 13 годам ребенок теряет способность нормально двигаться;
  • развиваются сердечно-сосудистые заболевания.

Формы заболевания могут иметь разные названия, но большая часть из них схожа симптомами.

Постановка диагноза

Диагностировать мышечную дистрофию можно после прохождения клинических обследований:

  • Врач собирает симптомы и жалобы родителей или пациента.
  • Затем исследуют ЭМГ.
  • Берут нервно-мышечные волокна для проведения биопсии. Это один из самых точных и достоверных методов инструментального обследования.
  • Затем изучают плазму крови на КФК, мышечная дистрофия сопровождается повышением показателей.
  • Обязательно выделяют уровень креатинурии.
  • Проводят МРТ мышечного слоя.
  • Делают анализ крови на определение ферментов при подозрении на специфические болезни мышечной ткани.
  • Проводят иммунологическое исследование у родителей, страдающих от заболевания, если они хотят завести ребенка.

При постановке диагноза обязательно указывают название белка, синтез которого недостаточен в организме.

Тактика терапии заболевания

Начинать лечение мышечной дистрофии нужно с устранения опасных симптомов, так как для решения генетических проблем актуальных методов коррекции пока что не существует. Например, при повреждении позвоночных мышц назначают препараты, улучшающие тонус.

Важно! Если патология опасна осложнениями со стороны сердечной системы, иногда имплантируют водитель сердечного ритма.

Большая часть препаратов относится к группе сильнодействующих средств и назначается врачом строго по рецепту. Кроме лекарств, врачи рекомендуют использовать ортопедические аппараты для укрепления мышц и кистей. Для укрепления мышечной ткани также используют анаболические стероиды.

Генная терапия – сложный и ненадежный метод лечения, однако она быстро развивается. Например, для лечения синдрома Дюшена используют искусственно созданный ген, который затем вживляют человеку. Для этого внутрь аденовируса помещают нужный ген и вводят в мышечную ткань.

Прогнозы и осложнения

Чаще всего мышечная дистрофия приводит к развитию опасных для жизни осложнений: нарушается работа легких и сердца, сокращается двигательная активность и наступает паралич, искривляется позвоночник, страдают интеллектуальные возможности.

Обнаружение мышечной дистрофии у пациента может стать приговором, но в отдаленной перспективе. Легче всего патологии протекают у взрослых. Если заболевание нашли у ребенка, шанс, что он проживет больше 20 лет, катастрофически мал. Однако поддерживающая терапия способна продлить активную жизнь пациента и минимизировать риск осложнений.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/myshechnaya-distrofiya.html

Кабинет Доктора
Добавить комментарий