Насколько смертельна мраморная болезнь: методы лечения остеопетроза и прогноз

Остеопетроз (смертельный мрамор). Остеопетроз – что это такое?

Насколько смертельна мраморная болезнь: методы лечения остеопетроза и прогноз

Остеопетроз (или мраморная болезнь) – тяжелое врожденное заболевание скелета, для которого характерно избыточное окостенение (генерализованное или локальное). В большинстве известных случаев патология передается по наследству. Очень редко болезнь встречается в здоровой семье.

Патология была впервые изучена и описана немецким доктором Альберс-Шенбергом в 1904 году. В литературе мраморный остеопетроз также известен как врожденный системный остеосклероз.

У детей диагноз выставляется практически сразу после рождения. Заболевание протекает в тяжелой форме, нередки случаи смертельных исходов.

При более легком течении остеопетроз определяется только во взрослом возрасте и обычно является случайной находкой при рентгенографии в связи с переломом костей.

Причины возникновения

Многие годы ученые не могут прийти к единому мнению об этиологии болезни Альберса-Шенберга.

Считается, что в организме запускаются патологические процессы, мешающие нормальному усвоению кальция и фосфора. Серьезные нарушения обмена минералов приводят к появлению болезни под названием остеопетроз.

Что это такое и почему активизируется механизм разрушения костной ткани, выяснить не представляется возможным.

В большинстве случаев удается проследить однозначный наследственный характер заболевания. Остеопетроз («смертельный мрамор») может передаваться как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным путем.

В первом случае патология выявляется уже во взрослом возрасте и проходит относительно легко.

При рецессивной передаче признака болезнь Альберса-Шенберга диагностируется сразу после рождения и протекает с большим количеством осложнений.

Как развивается патология?

Патогенез остеопетроза изучен недостаточно. Предполагается, что еще внутриутробно нарушается нормальное взаимодействие костной и кроветворной ткани. Остеокласты – клетки, отвечающие за разрушение скелета, – не выполняют свою функцию.

В результате изменяется структура костей, они деформируются и перестают справляться со своей задачей. Кроме того, существенно нарушается кровоснабжение и иннервация скелета.

Чаще всего поражаются длинные трубчатые кости, кости черепа, таза и позвоночник.

Классификация остеопетроза

  • Аутосомно-рецессивная форма (развивается с рождения, протекает с тяжелыми осложнениями и частым летальным исходом).
  • Аутосомно-доминантная форма (выявляется во взрослом возрасте, имеет доброкачественное течение).

Остеопетроз – что это такое? Симптомы заболевания

При рецессивном пути передачи первые признаки патологии появляются сразу после рождения. Мальчики и девочки болеют одинаково часто. Лицо ребенка имеет характерный вид: широкие скулы, далеко посаженные друг от друга глаза. Корень носа всегда вдавлен, ноздри развернуты наружу, губы толстые.

В скором времени развивается прогрессирующая анемия и гидроцефалия, происходит выраженное увеличение печени и селезенки. Очень часто встречается геморрагический диатез. Неизбежным финалом становится множественное поражение костей.

При распространении процесса на черепную коробку происходит сдавление зрительных и слуховых нервов, развивается слепота и глухота.

Остеопетроз – смертельный процесс, затрагивающий почти все длинные трубчатые кости. Большинство детей не доживают даже до 10 лет. Развивается гнойный остеомиелит костной ткани, приводящий к инвалидизации. Причиной смерти, как правило, становятся выраженная анемия и сепсис.

При доминантном варианте патология выявляется у детей школьного возраста, а также у взрослых. Как правило, пациент даже не подозревает, что в его организме поселилась такая коварная болезнь. Остеопетроз обычно является случайной находкой при рентгенографии по поводу перелома костей.

Во многих случаях патология протекает совершенно бессимптомно. Некоторые пациенты жалуются на периодические боли в костях, другие становятся частыми клиентами травматологов, то и дело попадая на операционный стол с патологическими переломами.

Анемия, как правило, выражена незначительно, неврологические нарушения в результате сдавления нервных волокон встречаются редко.

При легких формах болезни Альберса-Шенберга психических отклонений в развитии не замечается. Весьма характерным для этой патологии является позднее прорезывание зубов, их неправильное развитие, склонность к кариесу. Низкий рост при рождении не свойственен, отставание в физическом развитии выявляется ближе к году.

Остеопетроз (смертельный мрамор). Диагностика

В случае раннего развития патологии маленький пациент попадает в руки врачей в первые же месяцы жизни. В этом случае диагностика обычно не представляет особых сложностей.

Характерный внешний вид больного дает возможность подозревать остеопетроз. В старшем возрасте пациенты обычно уже стоят на учете у ортопеда в связи с частыми переломами.

У взрослых клиническая картина смазана, многие признаки не проявляются, что несколько затрудняет постановку диагноза.

Во всех случаях независимо от возраста рентгенологическое исследование способно подтвердить или опровергнуть остеопетроз. Что это такое и в чем смысл метода? В специально оборудованном кабинете делается снимок пораженной области в двух проекциях.

На рентгенограммах четко видно уплотнение костей, при этом граница между трубчатым и губчатым веществами отсутствует. Кости деформированы, метафизы (области рядом с суставами) значительно расширены. Обычно в процесс вовлекается позвоночник, череп и таз.

Волнообразное течение болезни обеспечивает поперечную исчерченность позвонков и длинных трубчатых костей, что отчетливо видно на рентгеновском снимке.

Лечение остеопетроза

Радикального исцеления от этого тяжелого заболевания не разработано. Лечение в основном симптоматическое, направленное на улучшение общего состояния и повышение качества жизни.

Если болезнь Альберса-Шенберга выявлена в раннем возрасте, пациенту можно провести трансплантацию костного мозга. Это относительная новая процедура, позволяющая сохранить жизнь ребенку даже в случае тяжелых поражений скелета.

Чем раньше будет проведена пересадка костного мозга, тем больше шансов на благополучный исход болезни.

Для проведения операции требуется получить материал от близкого родственника, с которым у пациента выявится максимальная совместимость по HLA-генам. В противном случае костный мозг не приживется, возникнут серьезные осложнения, угрожающие жизни больного. Для определения совместимости проводятся специальные анализы крови, позволяющие определить схожесть генома донора и реципиента.

При благополучном исходе операции структура костной ткани постепенно восстанавливается. Происходит улучшение общего состояния, нормализуется зрение и слух. Трансплантация – это единственный шанс для тех пациентов, которым другие методы лечения не принесли каких-либо видимых результатов.

Пересадка стволовых клеток костного мозга также является весьма перспективным направлением для исцеления от такой болезни, как остеопетроз.

Что это такое? В данном случае идет трансплантация не всего органа, а лишь отдельных клеток. Они приживаются в костном мозге пациента и восстанавливают нормальное кроветворение.

Такая процедура гораздо легче переносится маленькими пациентами, поскольку не требует проведения внутривенного наркоза.

Для лечения взрослых используется кальцитриол или γ-интерферон, которые нормализуют деятельность остеокластов, тем самым тормозя процесс разрушения и уплотнения костной ткани. Подобная терапия позволяет существенно уменьшить риск возникновения новых переломов, что благоприятно сказывается на качестве жизни пациента.

Осложнения остеопетроза

Частые переломы длинных трубчатых костей – проблема, с которой рано или поздно сталкивается каждый пациент. Больше всего страдает бедро, не исключены повреждения нижней челюсти, позвоночника, грудной клетки.

На фоне нарушенного процесса кроветворения развивается гнойный остеомиелит, с трудом поддающийся лечению. Выраженные деформации конечностей – неизбежный итог тяжелой болезни под названием остеопетроз.

Фото последствий этой патологии выглядят достотаточно страшно.

Прогноз

Течение заболевания во многом зависит от возраста пациента. В некоторых случаях развитие патологии может внезапно прекратиться и ничем не напоминать о себе долгие годы.

В других вариантах происходит прогрессирование болезни с выраженной анемией и частыми гнойными инфекциями. Чем младше ребенок, тем больше вероятность тяжелых осложнений и летального исхода.

И, напротив, во взрослом возрасте заболевание проявляет себя куда как менее активно, досаждая лишь повышенной хрупкостью костей скелета.

Независимо от степени тяжести заболевания все пациенты с подтвержденным диагнозом должны пожизненно наблюдаться у ортопеда. Опытный доктор сумеет вовремя выявить любые возникшие осложнения и при необходимости назначить дополнительные методы обследования и лечения.

Источник: https://FB.ru/article/192613/osteopetroz-smertelnyiy-mramor-osteopetroz---chto-eto-takoe

Насколько смертельна мраморная болезнь: методы лечения остеопетроза и прогноз

Насколько смертельна мраморная болезнь: методы лечения остеопетроза и прогноз

Болезней костной системы довольно много. Одни люди приобретают постепенно в процессе жизнедеятельности. Другие относятся к наследственным, врожденным. Одной из патологий костей, которая передается генетически, является мраморная болезнь. Рассмотрим основные ее признаки, эффективные методы терапии.

Клиническая картина

Рассматриваемая патология считается довольно редкой. При ней внутри организма скапливаются в избытке минеральные компоненты. Одновременно не хватает костномозговых, органических составляющих. Болезнь представлена чрезмерным формированием тканей кости.

В мед. практике патологию упоминают, как гиперостотическая дисплазия, болезнь Альберс-Шенберга (по фамилии ученого, открывшего патологию).

Болезнь поражает кости трубчатого типа, костные ткани позвоночника, лица. Отмечается неестественное уплотнение, утяжеление костей.

В названии слово «мраморная» стали использовать по той причине, что на срезе ткань выглядит гладкой, однородной. Ткань становится похожа на мрамор.

Если специалисты выполняют патологоанатомическое исследование, распиливать кости очень сложно. А вот раскалывают они быстрее. При этом обнажается мраморная поверхность излома. Гистологический осмотр показывает изменение плотности тканей, увеличение их массы.

При развивающейся патологии наблюдаются частые переломы. Это объясняется тем, что плотные кости не могут удерживать массу тела. Ранняя форма патологии опасна для деток. При ней наблюдается высокая смертность. Если не осуществлять терапию инфантильной формы болезни, по прошествии 2-3 лет возможен летальный исход.

Остеопетрозу в МКБ-10 отведен код — Q78.2 (остеопетроз). Начинается патологическое изменение при серьезном сбое фосфорно-кальциевого обмена. Провокатором считается дисбаланс в разрушении старой ткани, образовании молодой.

Происходит утолщение коркового слоя. По немного сужается костномозговое пространство, может полностью исчезать. Закрытие каналов провоцирует гипопластическую анемию.

Патология сопровождается увеличением лимфоузлов, селезенки, печени (возникают в качестве компенсаторной реакции).

Этиология заболевания

Причины

Усиленное уплотнение тканей костей провоцирует генетическая аномалия. Передача патологии установлена по аутосомно-рецессивному типу. Ученые выделили 3 гена, участвующие в развитии рассматриваемой патологии. Выделенные гены несут ответственность за создание, утилизацию клеток костей. Также они отвечают за некоторые из этапов кроветворения.

Ткани костей включают 2 вида клеток:

  • остеобласты. Предназначены для формирования клеток;
  • остеокласты. Несут ответственность за резорбцию (процесс разрушения клеток костей, которые уже отжили свое время).

При развитии рассматриваемой патологии остеокластное звено указанного выше процесса нарушено. Возможно причина в нехватке карбоангидразы внутри остеокластов. Этот фермент регулирует распад тканей кости.

Результатом развивающейся патологии становится скопление тканей костей в избытке. Она утолщается из-за отсутствия утилизации отживших клеток. Кости деформируются, провоцируя пережатие нервов, сосудов. Поэтому учащены случаи смертности при указанной болезни.

Чаще всего рассматриваемая патология фиксируется у родственников. Реже диагностируют патологии в семьях, где никто не сталкивался с остеопетрозом.

Патология одинаково распространена по Земле. Встречается изредка (1:200 000 рожденных). Исключением считается Чувашия. Там 1 случай диагностируют на 3 500 – 4 000 новорожденных. Еще к исключениям относится Марий Эл. Там фиксируют 1 случай на 14 000 новорожденных.

На фото дети с остеопетрозом

Виды патологии

Рассматриваемое поражение развивается в 2-х формах:

Ранняя. Называют ее аутосомно-рецессивной. Считается злокачественной. Зачастую фиксируют до годика. Течение патологии очень тяжелое. Чаще заканчивается смертью. Если не провести трансплантацию костного мозга, продолжительность жизни оставит 2 – 3 года.

Поздняя. Считается аутосомно-доминантной. Относится к доброкачественным патологиям. Диагностируют ее чаще у взрослых, подростков. Обычно определение болезни происходит случайно (во время рентгена). Зачастую протекает бессимптомно.

Симптомы

Признаки патологии зависят от ее формы. Начнем с инфальтивной. Она обнаруживается после рождения крохи. Поражает патология и мальчиков, и девочек. На ее наличие указывают нижеприведенные признаки:

  • широкая посадка глаз;
  • толстые губы;
  • «продавленное» основание носа;
  • аномально широкие скулы;
  • ноздри развернуты кнаружи;
  • некоторые деформации черепа.

При наличии рассматриваемой патологии у младенцев быстро развиваются такие патологические состояния: анемия, гидроцефалия.

У детей постарше на развитие патологии указывают другие признаки:

  • слабость ног. Они не держат тело;
  • быстрая утомляемость;
  • бледность дермы;
  • слабый рост (неестественно);
  • кариес поражает зубы;
  • нарушение зрения (возможна слепота). Этот признак считается результатом сдавления зрительного нерва;
  • отставание умственного развития.

Также патология отражается на состоянии внутренних органов. Отмечается увеличение селезенки, лимфоузлов, печени.

При поздней форме поражения течение доброкачественное. Обнаруживают патологию при выполнении рентгена. О патологии свидетельствуют частые переломы. Таких пациентов ставят на учет. Их наблюдает ортопед всю жизнь. Но не всегда присутствуют переломы. Болезнь может развиваться без видимых симптомов.

Диагностика

Чтобы определить наличие мраморной болезни, прогнозировать результат проводимой терапии врачи назначают ряд диагностических мероприятий:

  • биопсия тканей кости;
  • анализ крови. Проводят с целью определения анемии;
  • генетический анализ. Он нужен с целью прогнозирования успешности терапии;
  • рентген. Метод исследования показывает изменения тканей кости;
  • КТ, МРТ. Методы показывают уровень повреждения тканей костей.

Если наблюдаются изменения функционирования внутренних органов, требуются дополнительные исследования. Изменения в области кроветворения требуют осмотра гематологом. Может понадобиться сдача ОАК, проведение УЗИ органов брюшины.

Если ухудшается зрение, пациента направляют к офтальмологу. Ему назначают следующие методы диагностики:

  • оптические;
  • электрофизиологические;
  • обзорная рентгенография орбиты (ее выполняют в 2-х проекциях).

Если нарушается слух, проводят консультацию у отоларинголога. Назначают аудиометрию. Проводят исследование слуховых вызванных потенциалов.

Проявления остеопетроза на рентгенологическом снимке

Как лечится

Патогенетическую терапию специалисты еще не разработали. Лечение обычно симптоматическое. цель в укреплении костно-мышечной, нервной систем. Необходимо обогащать меню продуктами, насыщенными витаминами. Стоит употреблять:

  • овощи;
  • творог;
  • свежие фрукты;
  • соки натуральные.

Хирургическое лечение

Если диагностировали раннюю форму патологии, единственный метод терапии представлен трансплантацией костного мозга. Подобная операция в последние десятилетия спасла много малышей.

Чтобы провести подобную операцию, требуется материал. Берут его у близких родственников. Может помочь донор, который подходит по всем установленным параметрам. В обратном случае материал может не прижиться. Это значит, что надежды на оздоровление не будет.

Предложенная операция лишь предотвращает дальнейшее развитие патологии. Она неспособна устранять вред, который уже нанесен организму. Поэтому врачи советуют проводить операцию сразу же после обнаружения болезни. К примеру, в Израиле подобную процедуру проводят детям уже в 6 месяцев.

Трансплантация костного мозга

Методы вспомогательной терапии

Помимо операции пациентам назначают вспомогательную терапию. Она предполагает прием витаминов, медпрепаратов. Наиболее популярными средствами считаются нижеприведенные:

  • Кальцитрол. Медпрепарат представляет собой активную форму витамина Д. Необходим для стимуляции остеокластов. Он предотвращает уплотнение тканей костей.
  • Эритропоэтин. Врачи назначают с целью лечения анемии.
  • Интерферон гамма. Оказывает несколько воздействий: уменьшение объема губчатых костей, стимуляция работы лейкоцитов, улучшение показателей крови. Лучший эффект медпрепарат оказывает при комбинировании с кальцитонинами.
  • Кальцитонин. Медпрепарат представлен пептидным гормоном. Он улучшает самочувствие. Эффект недлительный. Длиться только во время приема лекарства.
  • Кортикостероиды. Указанные гормоны назначают для предотвращения уплотнения тканей костей, развития анемии.

Особое место занимает терапия, укрепляющая нервно-мышечные волокна, поддерживающая состояние малыша. Для этого назначают физиотерапию, реабилитацию, спец. диету, регулярное выполнение санации полости рта, наблюдение у ортопеда.

Препараты кальция

Остеопетроз (мраморная болезнь)

Насколько смертельна мраморная болезнь: методы лечения остеопетроза и прогноз

Мраморная болезнь (остеопетроз) – это редкая патология, которая передается по наследству и проявляется равномерным уплотнением и хрупкостью костной ткани, нарушением кроветворного процесса в костном мозге. Ее еще называют болезнью Альберса Шенберга, который описал ее первым в 1904 году.

Что это такое

Диагноз «остеопетроз» ставится очень редко, примерно в одном случае на 300 тысяч. Однако в некоторых российских областях заболевание выявляется намного чаще. В частности, в Чувашии этот показатель составляет 1 на 3500 человек, а в республике Марий Эл – 1 на 14000. Такая разница встречаемости обусловлена особенностями здоровья коренных жителей.

Мраморной болезнь называется потому, что кости пациента на срезе похожи на гладкий мрамор, в то время как здоровая кость напоминает пористую губку. Из-за такого строения костная ткань становится слишком прочной и в то же время хрупкой: ее очень сложно распилить, но без труда можно расколоть.

Остеосклеротические изменения развиваются в основном за счет эндоста – тонкого соединительнотканного слоя, выстилающего внутреннюю поверхность костей и формирующего костномозговой канал. На отдельных участках возможны разрастания периоста – надкостницы, образующей на поверхности костей сегменты из губчатой ткани: в норме здесь должно быть плотное костное вещество.

Костномозговые каналы длинных трубчатых костей сужаются или исчезают вовсе, тотально замещаясь плотной массой. Наиболее сильно патологические изменения заметны в зонах роста, особенно вверху большеберцовой и плечевой костей, а также в нижней части бедра и рядом с запястьем – данные области буквально «надуваются» и приобретают форму колбы.

Губчатая ткань плоских костей – черепа, лопаток, позвонков, ключиц – меняется на плотное костное вещество, что может приводить к увеличению и деформации головы. Вследствие сужения отверстий, через которые выходят зрительный и слуховой нервы, возможно прогрессирующее ухудшение зрительной и слуховой функции.

Кортикальный слой костей черепа может перестраиваться неравномерно и образовывать шероховатости на внутренней поверхности костей. Это иногда провоцирует кровоизлияния в эпидуральное пространство между черепом и твердой мозговой оболочкой. В некоторых случаях кровь может скапливаться в зоне между паутинной и твердой мозговой оболочкой (субдуральное кровоизлияние).

Точный механизм, по которому развивается мраморная болезнь, не установлен. Количество остеокластов может оставаться нормальным и даже повышенным, но их функция в любом случае нарушается

При мраморной болезни увеличивается вес, и нарушается строение костного вещества. Клетки костей хаотично расположены и образуют типичные слоистые структуры обтекаемой формы, которые обнаруживаются в зонах энхондрального роста.

Когда таких структур становится много, кость теряет свою естественную прочность и уже не может переносить привычные нагрузки.

Лечение

Специфических методов терапии мраморной болезни не существует. Наилучшие результаты лечения ранней, ювенильной формы патологии показывает трансплантация костного мозга от аналогичных доноров.

Методом пересадки костномозгового вещества осуществляется, по сути, заселение пораженных тканей реципиента донорскими остеокластами – крупными многоядерными клетками, разрушающими костную ткань путем растворения ее минеральной составляющей и коллагена.

Здоровые подсаженные клетки работают правильно и нормализуют процесс своевременного уничтожения костных клеток, в результате чего постепенно уменьшается концентрация компактного вещества кости.

Итогом успешной трансплантации костного мозга становится поднятие уровня гемоглобина в крови. Расширяются отверстия для выхода черепных нервов, благодаря чему улучшается зрение и слух. Восстанавливается двигательная активность парализованных конечностей.

Для пересадки чаще всего используют костный мозг доноров, одинаковых по HLA с реципиентом

Операция трансплантации у ребенка, проведенная сразу после выявления болезни, приводит к тому, что малыш быстро догоняет сверстников по росту и массе тела. Основным условием успеха оперативного вмешательства служит тканевая совместимость донора и реципиента. Совпадение групп крови при этом необязательно.

Претендентов на роль донора выбирают среди ближайшей родни больного. Вероятность найти его в семье составляет около 25%, поэтому искать нередко приходится среди посторонних людей.

ВАЖНО: дать однозначную оценку методике трансплантации костного мозга не представляется возможным, так как она до сих пор находится на стадии научной разработки.

Если донора найти не удалось, то мраморную болезнь лечат Кальцитриолом или Интерфероном. Такое лечение стимулирует организм вырабатывать остеокласты самостоятельно и приносит неплохие результаты.

Эффективна также терапия с применением стероидов, Эритропоэтина (почечного гормона) и препаратов колониестимулирующих факторов. При необходимости назначаются нестероидные противовоспалительные средства.

Если обнаружена анемия, выписывают препараты железа и проводят витаминотерапию. В тяжелых ситуациях делают переливание эритроцитарной массы. При патологических переломах осуществляют стандартные мероприятия по наложению гипсовых повязок, скелетному вытяжению. Перелом шейки бедра иногда требует замены поврежденного сустава протезом.

Сильная деформация голеней лечится хирургическим путем посредством корригирующей остеотомии. При остеомиелите назначают антибиотики, пораженную конечность или челюсть пациента временно обездвиживают, осуществляют противоинтоксикационную терапию, иммуномодулирование. В случае наличия гнойных очагов их вскрывают и дренируют.

Замедлить и остановить патологический процесс помогает низкокальциевая диета. Постоянный дефицит кальция не дает формироваться новым уплотнениям в костной ткани. Чтобы укрепить костную, мышечную и нервную ткани, нужно вводить в рацион больше натуральных продуктов – соки, фрукты и овощи, кисломолочные изделия.

Поддержать здоровье помогут натуральные продукты, богатые витаминами – овощи, фрукты и зелень

Всем пациентам рекомендуется тщательно следить за здоровьем и гигиеной ротовой полости, чтобы не допустить развития остеомиелита челюсти. Необходимо регулярно посещать стоматолога и следовать его советам.

В схему лечения входят также массаж и лечебная гимнастика.

ВАЖНО: терапевтические мероприятия помогают замедлить прогресс мраморной болезни, но не способны нормализовать процессы костной резорбции.

При своевременном выявлении и адекватном лечении прогноз в большинстве случаев благоприятный. Исключение составляют злокачественные формы с ранней манифестацией и повреждением костного мозга.

Смертельный исход наступает при нарастающей анемии и общей интоксикации организма с образованием метастатических очагов во внутренних органах и тканях – септикопиемии. Септикопиемия, в свою очередь, развивается на фоне остеомиелита, сопровождающего патологический перелом или инфицирование ротовой полости. Профилактики болезни у взрослых нет.

Единственной превентивной мерой служит перинатальная диагностика, позволяющая определить мраморную болезнь у двухмесячного плода. Следует учитывать также, что наиболее вероятно обнаружить остеопетроз у младенца, имеющего родственников с этой аномалией. Предотвратить нарушение процессов костеобразования невозможно.

Источник: https://sustavik.com/bolezni/osteoporoz-mramornaya-bolezn

Остеопетроз (мраморная болезнь): причины возникновения, признаки и симптомы у детей, лечение, фото, насколько смертелен диагноз

Насколько смертельна мраморная болезнь: методы лечения остеопетроза и прогноз

Болезней костной системы довольно много. Одни люди приобретают постепенно в процессе жизнедеятельности. Другие относятся к наследственным, врожденным. Одной из патологий костей, которая передается генетически, является мраморная болезнь. Рассмотрим основные ее признаки, эффективные методы терапии.

Кабинет Доктора
Добавить комментарий