Синдромы Ротора и Дабина-Джонсона: методы лечения, прогноз

Синдром Дабина-Джонсона: эффективные методы диагностики, определение лечения и профилактика

Синдромы Ротора и Дабина-Джонсона: методы лечения, прогноз

Синдром Дабина-Джонсона — энзимопатическая желтуха, редкий пигментный гепатоз, характеризующийся нарушением экскреции связанного билирубина из гепатоцитов в желчные капилляры, что приводит к регургитации билирубина.

Причина заболевания обусловлена наследственным дефектом АТФ-зависимой транспортной системы канальцев гепатоцитов.

Задержка билирубина в гепатоцитах связанна с извращением в них метаболизма адреналина, в результате чего происходит не только накопление билирубина, но и меланина, с дальнейшим развитием меланоза печени.

Причины возникновения

Синдром Дабина-Джонсона имеет также другое название: энзимопатическая желтуха печени. Возникает он в связи с нарушением доставки в желчь из клеток печени билирубина.

Данное вещество появляется в организме для удаления из него поврежденных или полностью разрушенных эритроцитов.

Вывод билирубина происходит двумя путями: большее количество вещества выходит через желчь; небольшие объемы уходят с мочой.

Синдром Дабина-Джонсона проявляется, когда нарушается транспортировка билирубина через желчь. Этому крайне редкому заболеванию подвержены в большей степени мужчины молодого возраста (примерно от 20-30 лет).

Иногда встречаются случаи возникновения болезни с рождения. Риск заражения после достижения человеком возраста 50 лет и старше минимален.

Генетическая причина возникновения синдрома Дабина-Джонсона объясняется мутацией гена, участвовавшего в экспорте билирубина в печень и кодирующего белки.

Это заболевание имеет наследственное происхождение и передается аутосомно-рецессивно, т. е. все дети у такого больного будут рождаться с подобной патологией. Происходящие патологические процессы аналогичны синдрому Дабина-Джонсона, различия связаны с тем, что билирубиновая экскреция проявляется гораздо меньше.

Симптомы

Заболевание может впервые проявиться желтухой при беременности или на фоне приёма пероральных контрацептивов (оба эти состояния вызывают ухудшение экскреторной функции печени). Прогноз благоприятный.

Для синдрома Дабина-Джонсона характерны следующие проявления:

  • заболевание передается аутосомно-доминантным путем;
  • чаще болеют мужчины;
  • первые клинические признаки заболевания обнаруживаются в период от рождения до 25 лет;
  • основной признак заболевания — хроническая или интермиттирующая желтуха, нерезко выраженная;
  • желтуха сопровождается утомляемостью, тошнотой, снижением аппетита, иногда болями в животе; редко — неинтенсивным кожным зудом;
  • содержание в крови билирубина повышено до 20-50 мкмоль/л (редко до 80-90 мкмоль/л) за счет преимущественного увеличения конъюгированной (прямой) фракции;
  • наблюдается билирубинурия; темный цвет мочи;
  • печень у большинства больных не увеличена, изредка отмечается ее увеличение на 1-2 см;
  • бромсульфалеиновая проба, а также радиоизотопная гепатография выявляют резкое нарушение экскреторной функции печени; другие функциональные пробы печени существенно не изменены;
  • при рентгенологическом исследовании желчевыводящих путей характерно отсутствие контрастирования или позднее и слабое заполнение желчных путей и пузыря контрастным веществом;
  • изменений показателей крови нет;
  • синдром цитолиза гепатоцитов не характерен.

Течение синдрома Дабина-Джонсона хроническое, благоприятное. Обострения заболевания связаны с интеркуррентными инфекциями, физическим перенапряжением, психоэмоциональным стрессом, приемом алкоголя, анаболических стероидов, операциями. Нередко синдром Дабина-Джонсона осложняется развитием желчнокаменной болезни.

Физикальные

  • осмотр – желтушность кожных покровов и слизистых.

Лабораторные исследования

Обязательные:

  • общий анализ крови;
  • общий анализ мочи;
  • билирубин крови – повышение конъюгированного билирубина;
  • билирубин мочи — повышен
  • проба с фенобарбиталом – снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала;
  • ферменты крови (АсНТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ) – возможно умеренное повышение;
  • бромсульфалеиновая проба – повышение уровня в сыворотке кривой выведения через 90 мин в сравнениис таковым через 45 мин;
  • уровень общего копропорфирина в суточной моче – не изменен;
  • уровень изомера копропорфирина типа I в суточной моче – увеличение.

При наличии показаний:

  • маркеры вирусов гепатита В, С, D – для исключения вирусных гепатитов.

Инструментальные

Обязательные:

  • УЗИ органов брюшной полости (определение размеров и состояния паренхимы печени – обычно умеренно увеличены;
  • размеры, форма, толщина стенок желчного пузыря и желчных протоков – не изменены, конкременты отсутствуют; размеры селезенки – нередко бывают увеличены);
  • пероральная или внутривенная холецистография – запаздывание или полное отсутствиe контрастирования желчного пузыря и желчных протоков.

При наличии показаний:

  • функционная биопсия печени – обнаружение в гепатоцитах печени характерного пигмента;
  • диагностическая лапароскопия – характерное черное окрашивание печени.

Консультации специалистов

Обязательные:

При наличии показаний:

  • клинический генетик – с целью верификации диагноза.

Дифференциальная

Проводится с другими гипербилирубинемиями (синдром Криглера-Найяра, Жильбера, Ротора), вирусным гепатитом, хроническим гепатитом проявляющимся холестатическим синдромом, механической желтухой, первичным билиарным циррозoм.

В диагностике помогают особенности бромсульфанеиновой пробы, малоизменены другие функциональные пробы, чaсто семейный характер и начало болезни в детстве или юношеском возрасте. При необходимости — лапароскопия, пункционная биопсия.

Лечение

Как говорилось ранее, еще не разработано специфического лечения синдрома Ротора. Что касается неспецифической терапии, то она включает такие лечебные мероприятия и назначения:

  • Инфузионное вливание альбуминового белка;
  • Назначение желчегонных, диуретических, адсорбирующих препаратов, которые обеспечивают усиленное выведение из организма билирубиновых излишков;
  • Необходимо избегать активной инсоляции на открытом солнце;
  • Фототерапия, направленная на расщепление билирубиновых фракций на кожном покрове в более простые соединения;
  • Также нужно максимально исключить физические перегрузки, стрессовые состояния, употребление спиртного и переохлаждение;
  • Показана диетотерапия, предполагающая ограничение блюд, содержащих консерванты и тугоплавкие жиры;
  • Необходимо пить больше жидкости, чтобы предотвратить желчесгущение;
  • Также нужно своевременно и незамедлительно лечить инфекционные очаги;
  • В редких случаях показано переливание крови.

Профилактика синдрома

Заболевание наследственное. Специфических методов профилактики не существует. Но родители, имеющие детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности. Аналогичным образом следует поступать, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей, диагностирован синдром Дабина-Джонсона.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://osindromah.ru/geneticheskie/sindrom-dabina-dzhonsona.html

Синдром Дабина-Джонсона: что это такое, симптомы и лечение, продолжительность жизни при заболевании

Синдромы Ротора и Дабина-Джонсона: методы лечения, прогноз

Энзимопатическая желтуха, редка форма пигментного гепатоза, которая сопровождается расстройством экскреции (процесс освобождения организма от конечных продуктов метаболизма) связанного билирубина из печеночных клеток в желчные капилляры, приводящая к регургитации билирубина, называется синдром Дабина-Джонсона.

По клиническим проявлениям наследственная патология схожа с синдромом Ротора – это хроническое генетическое заболевание, которое проявляется желтухой негемолитического вида, характеризуется нормальной печеночной гистологией. Болезнь напоминает легкую форму синдрома Дабина-Джонсона, на фоне которой экскреция билирубина менее выражена.

Этиология и патогенез возникновения, клинические проявления, особенности медикаментозного лечения и прогноз синдрома Дабина-Джонсона – рассмотрим далее.

Синдромы Ротора и Дабина-Джонсона

Пигментная форма гепатоза – синдром Дабина-Джонсона – редкая патология, причиной развития которой выступает генетический фактор. Болезнь развивается вследствие нарушения генного кода, который регулирует ионный проток, доставляющий главный компонент желчи – билирубин.

Простыми словами, в организме человека скапливается билирубин, проявляется желтуха, однако отсутствуют функциональные нарушения печени.

Причины развития

Нарушения в перемещении метаболитов ведут к скоплению в печеночных клетках пигмента, который имеет шоколадный окрас. Это пигментное вещество придает органу шоколадный цвет. Расстройство метаболизма адреналина способствует скоплению меланина, что приводит к возникновению меланоза печени.

Наследственная патология передается ребенку аутосомно-рецессивным путем. Если у родителей отсутствует мутированный ген, то малыш рождается здоровым. Когда аномалия присутствует у одного из родителей, то риск рождения ребенка с таким недугом составляет до 25%. Однако в 50% случаев у ребенка будет сломанный генетический код, который проявится уже в следующих поколениях.

Синдром Дабина-Джонсона и синдром Ротора – наследственные болезни, которые имеют схожую симптоматику и причины, только отличаются выраженностью клиники.

Кто попадает в группу риска

Генетическая аномалия распространена на Среднем Востоке, заболеваемость 1 к 1300. В группу риска попадают:

  1. Маленькие дети, если в семейном анамнезе имеются случаи пигментной формы гепатоза.
  2. Дети, у родителей которых сломанный генетический год.
  3. Молодые люди 20-25-летнего возраста. В пожилом возрасте синдром практически никогда не возникает.
  4. Женщины, которые в течение продолжительного времени принимают оральные контрацептивы.
  5. Женщины после рождения ребенка.

Синдром Дабина-Джонсона не оказывает влияния на качество, продолжительность жизни. С этим заболеванием юношей берут в армию, молодые люди проходят воинскую службу на общих основаниях.

Клинические проявления

Наследственное заболевание может протекать годами без явной клиники. Спровоцировать негативную симптоматику могут вирусные возбудители, беременность и родовая деятельность, применение противозачаточных препаратов.

Основной отличительный симптом синдрома – окрас эпидермиса и слизистых оболочек в темно-лимонный оттенок. После пожелтения кожного покрова проявляются другие симптомы.

Боль возникает с правой стороны. Она может характеризоваться острым, ноющим, сдавливающим характером. Пациенты жалуются на зуд кожного покрова, общее недомогание, хроническую утомляемость, тошноту, ухудшение аппетита.

Синдром Ротора протекает на фоне невыраженной желтухи, субъективных симптомов – горечь в ротовой полости, боли в области правого подреберья, ухудшение аппетита.

Диагностируют синдром Дабина-Джонсона по таким диагностическим признакам и клиническим симптомам:

  • Больной жалуется на ухудшение самочувствия, желтизну кожного покрова, периодическую боль в правом боку.
  • Анализы показывают возрастание прямой формы билирубина до уровня 25-85 мкмоль/л.
  • Изменение цвета урины – становится бурого окраса.
  • УЗИ печени не выявило отклонений, размер органа находится в пределах нормы. Только у некоторых пациентов проявляется гепатомегалия до 3 см.
  • Биохимические показатели крови в норме.
  • Бромсульфалеиновый тест показывает аномальное отклонение экскреторной способности железы, в остальном функциональность органа сохраняется в пределах нормы.
  • Отсутствует разрушительный процесс в гепатоцитах.

Все перечисленные процессы протекают без выраженной симптоматики, структуры печени больного не затрагиваются. В редких случаях возникает осложнение – желчекаменное заболевание.

Особенности лечения

Не существует способа, который смог бы «починить» генетический код. Рекомендации медицинского специалиста ориентированы на купирование симптоматики, восстановление функциональности желчевыводящей системы. По медицинскому протоколу лечение требуется назначать курсами в течение всей жизни пациента.

В качестве профилактики развития симптомов больному назначают диету. Из меню исключают пищу, которая включает в состав консерванты, искусственные красители, жиры животной природы. В меню вносят продукты, которые содержат много витаминов группы В.

Из лекарственных препаратов назначают никотиновую, фолиевую кислоту, Рибофлавин, Аневрин, пиридоксина гидрохлорид. Дополнительно прописывают медикаменты желчегонного действия – это Лиобил, Аллохол и холекинетики – Фламин, Ксилит. Также проводится санация хронических очагов инфекции, лечат заболевания желчевыводящих путей, имеющиеся в анамнезе.

К общим рекомендациям относят избегание провоцирующих факторов. Это вирусные инфекции, чрезмерные психологические и физические нагрузки, злоупотребление алкогольной продукцией, гепатотоксическими лекарствами.

Профилактика и прогноз

Специфической профилактики не существует, потому что заболевание носит наследственную природу. При риске рождения больного ребенка необходима своевременная диагностика, постоянный контроль врача.

Прогноз благоприятный, синдром Дабина-Джонсона не оказывает влияния на качество и длительность жизни. Больному только рекомендуется периодически проходить курсы лечения, исключит из своей жизни факторы риска, которые приводят к обострению.

Источник: https://blotos.ru/sindrom-dabina-dzhonsona

Характеристика синдрома Дабина Джонсона и методы лечения патологии

Синдромы Ротора и Дабина-Джонсона: методы лечения, прогноз

Энзимопатическая желтуха, сопровождающаяся изменением экскреции билирубина и его накоплением, относится к наследственной аномалии печени, которая получила название «синдром Дабина (Дубина) Джонсона».

Этиология

Синдром Дабина Джонсона (пигментный гепатоз, энзимопатическая желтуха) – редко встречающееся заболевание, виной развития которого является наследственный фактор. Хроническую патологию вызывает нарушение кода гена, регулирующего ионный канал, доставляющий основной компонент желчи – билирубин.

Сбой в транспортировке метаболитов (фенилаланина, тирозина, эпинефрина) приводит к накоплению в лизосомах печеночных гепатоцитов пигмента шоколадного оттенка. Он придает органу коричневый цвет.

Нарушение метаболизма гормона адреналина приводит к накоплению меланина, что становится причиной развития меланоза печени.

Синдром Дубина-Джонсона передается аутосомно-рецессивным путем. Если у родителей нет мутированного гена, потомство будет здоровым. В случае аномалии у мужчины или женщины существует вероятность (25%) рождения ребенка с патологией. В 50% случаев младенец становится носителем сломанного генетического кода, а синдром проявляется в следующем поколении.

Люди, входящие в группу риска

Основное распространение генетической аномалии отмечается на Среднем Востоке в этнической группе иранских евреев (1:1300). Опасности появления болезни подвержены:

  1. Дети, у которых в роду есть случаи энзимопатической желтухи.
  2. Потомство, произведенное носителем сломанного кода.
  3. Молодые люди 20–25 лет. В возрасте старше пятидесяти лет синдром развивается в единичных случаях.
  4. Пигментный гепатоз диагностируется у обоих полов с одинаковой частотой.
  5. Хроническое бессимптомное течение заболевания может проявиться у женщины во время вынашивания младенца или после длительного приема контрацептивов.

Аномалия не влияет на качество и продолжительность жизни. Не является причиной отстранения юношей от армии. Молодые люди проходят воинскую службу на общих основаниях.

Основные признаки заболевания

Патология протекает в хронической форме годами без явных признаков. Спровоцировать симптомы могут вирусные инфекции, беременность, прием противозачаточных препаратов. Основным визуальным отличием является окраска эпидермиса и слизистых в темно-лимонный цвет. Желтуха протекает на фоне:

  • болей в области брюшины с правой стороны;
  • зуда на коже;
  • ухудшения общего состояния;
  • быстрой утомляемости;
  • тошноты;
  • полного отсутствия аппетита.

Диагностируется синдром Дабина-Джонсона при наличии следующих симптомов:

  1. Повышение прямой (конъюгированной) фракции фермента характеризуется уровнем 25–85 мкмоль/л.
  2. Окраска мочи в бурый цвет (билирубинурия).
  3. В большинстве случаев печень остается нормальной, иногда отмечается увеличение органа минимум на 3 сантиметра.
  4. Биохимического изменения в анализе крови нет.
  5. Радиоизотопный, бромсульфалеиновый тест определяет аномальное отклонение экскреторной способности печени, в остальном орган функционирует нормально.
  6. Проведенная холецистография показывает отставание или отсутствие контрастирования желчного пузыря, реакция со стороны печени, наоборот, преждевременная.
  7. Разрушение и гибель (цитолиз) гепатоцитов не наблюдается.

Все перечисленные отклонения протекают симптоматично, не затрагивая структур печени. Бывает осложнение в виде желчнокаменной болезни.

Диагностика

Обследование ведется в нескольких направлениях. Визуальный осмотр кожных покровов, глазного яблока, слизистых на предмет проявления желтушного оттенка (пример на фото). Изучение семейного анамнеза с целью установить, есть ли генетические заболевания.

Лабораторные методики:

  • биохимический состав крови на возможность повышения ряда ферментов, уровень концентрации конъюгированного билирубина, показатель после приема «Фенобарбитала»;
  • анализ мочи (общий), количество в составе секрета желчного пузыря, повышение копропорфирина;
  • маркеры вирусов, вызывающих гепатит B, C, D.

Инструментальная диагностика:

  • Для определения размера селезенки, аномального увеличения стенок желчного пузыря, наличия в протоках конкрементов, патологического изменения паренхимы печени проводится ультразвуковое исследование (УЗИ).
  • Назначается рентгенология правой стороны брюшной полости, после нее делается холецистография, направленная на выявление нарушений в функционировании желчного пузыря. Методика основывается на введении внутривенно контрастного вещества билитраста. Таким способом определяется время контрастирования органа.
  • Наличие в клетках печени окрашивающего пигмента выявляется при помощи пункционной биопсии.
  • Темно-коричневый цвет органа диагностируется путем лапароскопии.
  • Радионуклидное исследование с введением специального препарата. Заболевание характеризуется преждевременной визуализацией печени (норма 2 ч), ответ на радиофармацевтическое средство со стороны желчного пузыря происходит через 1,5 часа, без патологии – через 30 минут.

Необходима дифференциальная диагностика, чтобы различить синдром Дубина Джонсона от синдрома Ротора, который до недавнего времени входил в группу идиопатической желтухи, а сейчас рассматривается как самостоятельное заболевание печени. Симптомы похожи, различие заключается в отсутствии темного пигмента при патологии Ротора в гепатоцитах. Обследование должно исключить:

  • вирусный или хронический гепатит;
  • билиарный цирроз;
  • синдром Жильбера, Криглера-Найяра;
  • доброкачественную гипербилирубинемию;
  • внутрипеченочный холестаз.

Методика проводится путем бромсульфалеиновой пробы плазмы крови. Эта диагностика является самой эффективной при дифференциальном обследовании. Алгоритм, следующий: вводится внутривенно краситель бромсульфалеин, одновременно делается забор крови с другой руки, определяется количество введенного раствора.

При отсутствии патологических изменений по истечении сорока минут в плазме должно остаться 5% вещества от общей дозы. Остальной краситель поглощается клетками печени на клеточном уровне, затем абсорбируется секретом желчного пузыря. Результат положительный, если концентрация бромсульфалеина составляет 8–12%.

Этот метод обследования чувствителен к любому патологическому процессу в паренхиме печени, легко определяет дебют клинического течения. Подтверждающая заболевание Дубина-Джонсона проба, связанная с дефектом желчной секреции, характеризуется концентрацией выше нормы фермента через 45 минут. При синдроме Ротора показатели методики отрицательные.

Необходимое лечение

Способа устранения генетического дефекта не существует. Терапия призвана купировать симптомы энзимопатической желтухи, нормализовать в сыворотке скопление конъюгированного билирубина, восстановить функции желчевыводящей системы. Лечение проводится всю жизнь определенными курсами.

Для предупреждения появления признаков рекомендуется диета. Из меню исключаются продукты, содержащие синтетические красители и консерванты, жиры животного происхождения. Рацион составляется с преобладанием витаминов B: ржаной хлеб (тиамин), говяжья печень, творог (В2, 3). Назначаются следующие препараты:

  • «Аневрин»;
  • «Рибофлавин»;
  • Никотиновая кислота, «Ниацин»;
  • Пиридоксин гидрохлорид;
  • Фолиевая, Парааминобензойная кислота.

В курс лечения включаются желчегонные средства. Холеретики: «Холензим», «Лиобил», «Аллохол», «Хологон». Холекинетики: «Ксилит», «Магнезия», «Манит», «Фламин», «Холосас», «Сорбит». Проводится лечение хронических очагов инфекционного характера, купируются патологии желчевыводящих путей.

Общие рекомендации

С учетом того, что заболевание относится к генетическим дефектам и передается по наследству, определенных рекомендаций по профилактике нет.

Паре, имеющей первого ребенка с синдромом Дабина-Джонсона, необходимо генетическое обследование перед следующей беременностью. Велик риск того, что второй новорожденный будет с аномалией.

Консультация рекомендуется мужчине и женщине, у которых в роду есть прецеденты заболевания. В случае если человек является носителем мутированного гена, чтобы не спровоцировать симптомы, необходимо:

  • по возможности избегать вирусной инфекции;
  • отказаться от напитков, содержащих алкоголь;
  • сократить прием противозачаточных средств, медикаментов гепатотоксического воздействия;
  • не находиться длительное время под воздействием солнечной радиации (инсоляция).

Синдром характеризуется доброкачественным клиническим течением, длится годы, не сокращает жизнь. Функции и структура печени не нарушаются.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-dabina-dzhonsona.html

Синдром Дабина-Джонсона и синдром Ротора

Синдромы Ротора и Дабина-Джонсона: методы лечения, прогноз

Синдром Дабина-Джонсона — наследственный пигментный гепатоз, он появляется в результате нарушения транспортировки билирубина из гепатоцитов в желчь. Заболевание это встречается нечасто и передается, как правило, по наследству.

Причины заболевания

У синдрома Дубина-Джонсона и синдрома Ротора существует аутосомно-рецессивный тип, передаваемый по наследству. Болезнь провоцирует наследственный дефект, в котором происходит мутация гена, который подавляет протеин (он обеспечивает передачу органических кислот).

В конце концов происходит нарушение гепатобилиарных передач, имеющих органическое происхождение. Вследствие этого в кровотоке повышается уровень конъюгированного билирубина, в моче без труда можно обнаружить билирубинурий.

Если уровень превышает 0.3 мг/дл вкупе с повышенным общим сывороточным билирубином (больше 2.0 мг/дл.), а также уровень прямого билирубина по отношению к сывороточному билирубину больше чем на 15 %, то диагноз может быть «конъюгированная гипербилирубинемия» («конъюгационная желтуха»).

Этиология и патогенез

Синдром Дабина-Джонсона обладает аутосомно-рецессивным видом наследования. Повреждение гена проявляется в его мутировании, он детерминирует протеин, эффективно передает органические анионы. После этого происходит дисфункция гепатобилиарной транспортировки билирубина. В конце концов проявится:

  • увеличение в кровотоке концентрации фракций конъюгированного билирубина;
  • в моче повышается уровень билирубинурия.

Конъюгационная желтуха определяется, если общее содержание билирубина больше 0.31 мг/дл, а значение билирубина более 2.0 мг/дл. Также состав билирубина более 15.1 % от значения билирубина, он может быть больше 2.0 мг/дл.

Возможные осложнения

Явственные проявления возникают между двадцатью и тридцатью годами. Общее заболевание обозначается желтухой, при которой нет никакого раздражения. Иногда могут возникать с правой стороны тяжесть и небольшие боли, которые могут немного возрастать по аналогии с желудочными коликами. Внешние проявления бывают такие:

  • быстрая усталость;
  • отсутствие аппетита;
  • угнетенное состояние.

Иногда наблюдаются рвотные позывы, гепатит может активироваться после интеркуррентных заражений, а также чрезмерных нагрузок. Нередко у беременных женщин может также проявлять себя при беременности и приеме различных таблеток.

Если вы в поисковой строке набрали «синдром дубина джонсона синдром ротора», то вы узнаете, что эти заболевания также могут протекать параллельно с патологиями синдромного характера:

  • неконъюгированной гипербилирубинемией;
  • гепатиты, вызванные инфекцией или крепкими алкогольными напитками;
  • печеночными метастазами.

Симптомы

Первым признаком синдрома Дубина-Джонсона становится гепатит в период беременности. Это может быть на фоне приема гормональных лекарств, которые выписаны врачом с целью ее купирования.

При подобном недуге печень заметно меняет свой цвет, она становится темно-коричневой с зеленым отливом. При изучении под микроскопом явственно проступают темные пятна, которые возникают при изменении секреции метаболитов:

  • тирозин;
  • триптофан;
  • фенилаланин.

При этом структура самого органа остается прежней. Также возможно изменение колера селезенки. Недуг прогрессирует, при этом больной чувствует слабость, тошноту, нарушение аппетита. Возникают болевые ощущения в области желудка и кишечника.

В области печени также возникает небольшая боль. Моча темнеет, кал становится белесым. Что характерно при этом недуге: печень остается в прежних параметрах (крайне редко возможно увеличение не более чем на 1.5—2 см).

Анализы крови также не подтверждают наличие какой-либо патологии. Все эти симптомы точно указывают на еще один наследственный недуг — синдром Ротора. Такое заболевание не подразумевает печеночную пигментацию.

Прогноз

Если говорить о прогнозах, то ничего особенно не меняется. Заболевание имеет вялотекущий характер и продолжается в течение многих лет. При этом печень может работать практически без сбоев. Также это не отражается на общем состоянии здоровья и не влияет на жизненно важные органы. Наличие подобного заболевания также не отражается на продолжительности жизни.

Как диагностировать

Существуют определенные технологии, которые позволяют выявить наличие подобного недуга:

  • Визуальный осмотр кожного покрова.
  • Анализы мочи и кала.
  • Исследование крови.
  • Взятие проб с использованием фенобарбитала (этот состав резко понижает концентрацию билирубина).
  • Бромсульфалеиновые тесты (экскреторная функция печени нарушена).
  • Обследование с использованием УЗИ (этот метод позволяет понять размеры и толщину стенок протоков, также селезенка изменяет свои параметры в строну увеличения, конкременты не проявляются).
  • Рентгеновское исследование желчных протоков (желчный пузырь заполняется специальным контрастирующим составом).
  • Лапароскопия (устанавливается колер самой печени).
  • Пункционная биопсия органа, когда уменьшается наличие определенного пигмента.

Необходимо отличать синдром Дубина-Джонсона от синдромов Ротора, Жильбера, Криглера-Найяра. Также следует отсеивать такие недуги, как:

  • механический гепатит;
  • гепатит А;
  • первичный биллиардный цирроз.

Лечение заболевания

Не выработана система специальной терапии, реабилитация проводится по таким правилам:

  1. Купируются причины, которые провоцируют недуг (различные инфекции, усталость от чрезмерной трудовой деятельности, стрессовые ситуации, слишком большие дозы крепкого алкоголя, лекарства, которые отрицательно влияют на функцию печени).
  2. Разрабатывается комплексная диета (исключаются из употребления жиры и консервы, активно употребляется пища с витаминами группы В), также практикуются различные физические упражнения, прогулки на свежем воздухе.
  3. Активно используются желчегонные лекарства.

Если соблюдать все правила, развитие недуга можно эффективно предотвратить. Не будет возникать осложнений, больной будет себя чувствовать практически здоровым человеком.

Профилактика

Если данная патология наблюдается у ребенка дошкольного возраста, родителям рекомендуется проговорить всю ситуацию с медиками, возможно, необходимо будет сдать генетические тесты.

Прогноз заболевания положительный при условии соблюдения указанных рекомендаций в течение всей жизни. Заболевание передается по наследству, поэтому причину происхождения следует установить на начальной стадии в раннем возрасте, тогда будет больше гарантий, что не возникнут серьезные осложнения.

Понравилась публикация?

Поставь ей оценку – кликай на звезды!

статьи / 5.

Источник: https://www.spacehealth.ru/zabolevaniya-pecheni/parenhimatoznye/funktsionalnye-narusheniya/sindrom-rotora/sindrom-dabina-dzhonsona-i-sindrom-rotora/

Синдромы Ротора и Дабина-Джонсона: причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдромы Ротора и Дабина-Джонсона: методы лечения, прогноз

Существует множество разнообразных наследственных патологий. Какие-то встречаются часто, какие-то являются редкостью. К последним относят и синдром Ротора.

Синдром Ротора и Дабина-Джонсона

Синдром Ротора – это хроническая семейная патология, представляющая собой желтуху негемолитического типа, сопровождающуюся нормальной печеночной гистологией и гипербилирубинемией конъюгированного характера.

Это заболевание имеет наследственное происхождение и передается аутосомно-рецессивно, т. е. все дети у такого больного будут рождаться с подобной патологией. Происходящие патологические процессы аналогичны синдрому Дабина-Джонсона, различия связаны с тем, что билирубиновая экскреция проявляется гораздо меньше.

Пигментный гепатоз, как еще называют синдром Ротора, не вызывает нарушений в ферментативной печеночной деятельности, но сопровождается нарушениями билирубиновой транспортировки из гепатоцитарных клеточных структур.

Печеночные клеточки не могут нормально захватывать билирубин. Со временем возникают симптомы печеночной жировой дистрофии вдоль желчевыводящих протоковых каналов.

Синдром Ротора манифестирует в детстве, одинаково часто встречаясь у деток обоих полов и протекая со слабовыраженной желтухой. Единой и эффективной схемы лечения данной патологии пока не разработано, но все же прогнозы пигментный гепатоз имеет благоприятные.

Причины

В основе патологического процесса лежит дефект генетического происхождения, вследствие которого нарушаются обменные билирубиновые процессы, а в печеночных клетках образуются жировые включения.

Билирубин полноценно не выделяется в желчные микроканалы, накапливается в крови , что и вызывает характерное окрашивание слизистых оболочек и кожного покрова в желтушный оттенок.

Провоцировать обострение симптоматики могут сильные нервные, психоэмоциональные перенапряжения, интеркурентные инфекционные патологии, чрезмерная физическая активность и лечение гепатотоксичными медикаментозными препаратами.

Синдром Ротора: причины, симптомы, методы лечения

Синдромы Ротора и Дабина-Джонсона: методы лечения, прогноз

В человеческом организме существует две формы желчного пигмента билирубина: токсичная, называемая свободным или неконъюгированным билирубином, и нетоксичная форма — конъюгированный или прямой билирубин. При повышении билирубина в крови (гипербилирубинемия) возникает состояние, известное как синдром Ротора (СР).

Это редкое врожденное расстройство, которое обычно проявляется у грудничков и детей постарше. Наличие патологии не зависит от пола, расы и этноса.

При синдроме Ротора происходит накопление неконъюгированного и конъюгированного билирубина в крови. Однако у большинства больных билирубин конъюгированный.

Что такое синдром Ротора

Синдром Ротора — это аутосомно-рецессивное состояние, которое относится к расстройствам, возникающих вследствие дефектов метаболизма и (или) выделения билирубина. Билирубин является побочным продуктом катаболизма небелковой части гемоглобина — гема.

При нормальном функционировании организма желчный пигмент попадает в печень, где соединяется с молекулой сахара — глюкуроновой кислотой. Эта реакция превращает билирубин в водорастворимое соединение, которое можно легко выводить из организма вместе с фекалиями.

Молекулярные причины синдрома Ротора включают в себя мутации в двух генах — SLCO1B1 и SLCO1B3. Они кодируют белки, которые являются членами семейства растворенных носителей мембранных транспортеров.

  • Ген SCLO1B1 кодирует белок, известный как полипептид 1B1, переносящий органический анион (OATP1B1).
  • Ген SLCO1B3 кодирует белок, представляющий собой органический анион-переносчик полипептида 1B3 (OATP1B3).
  • Эти два транспортных белка ответственны за поглощение билирубина печенью. В печени билирубин растворяется в пищеварительной жидкости, называемой желчью, а затем выводится из организма.

При генных мутациях SLCO1B1 и SLCO1B3, которые вызывают синдром Ротора, возникает нарушение функциональности белков OATP1B1 и OATP1B3 или же эти белки отсутствуют. Без белкового «транспорта» билирубин менее эффективно поглощается печенью и удаляется из организма.

Лечение и прогноз

Большинство пациентов не жалуются на ухудшение самочувствия и не требуют какого-либо конкретного лечения. Легкая желтуха является их пожизненным спутником, но это состояние — доброкачественное и не требует специфической терапии. На продолжительность жизни оно также не влияет.

  • Однако из-за возможности развития желчнокаменной болезни человеку с диагностированным синдромом Ротора следует периодически обследовать печень и желчный пузырь;
  • Пациенты с повышенным билирубином находится в группе риска по возможности заболевания печени. Поэтому им лучше не пить спиртного, избегать гепатотоксических препаратов, контакта с людьми, страдающими вирусным гепатитом и других условий, негативно сказывающихся на состоянии печени;
  • Хотя у людей с синдромом Ротора не было выявлено побочных реакций на лекарственные средства, ряд широко используемых препаратов и (или) их метаболитов может иметь серьезные последствия для здоровья. Это связано с тем, что некоторые препараты поступают в печень через один из двух транспортерных белков, которые отсутствуют у людей с СР;
  • Поэтому люди с синдромом Ротора должны удостовериться, что врач, к которому они обратились, осведомлен об их диагнозе и не назначит опасный медикамент.

Прогноз для пациентов хороший, в случае постановки правильного диагноза, чтобы избежать ненужных диагностических процедур, или хирургического вмешательства.

Профилактика

Это расстройство нельзя предотвратить, так как оно относится к числу генетических. То есть может быть передано по наследству.

Кроме генетического фактора нет никаких других факторов риска для возникновения синдрома Ротора. Важно отметить, что наличие фактора риска не означает, что человек со стопроцентной вероятностью получит гипербилирубинемию. У него будут повышенные шансы на ее появление по сравнению с человеком без факторов риска.

Если есть семейная история данного состояния, то консультация у генетика поможет будущим родителям оценить риски, прежде чем планировать ребенка.

© 2018 — 2019, MedPechen.ru. Все права защищены.

Источник: https://MedPechen.ru/sindrom-rotora.html

Кабинет Доктора
Добавить комментарий